Orphanet Classic фенилкетонурия

дефицит фенилаланин хидроксилаза

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Класическа фенилкетонурия

Определение на болестта

Класическата фенилкетонурия е тежка форма на фенилкетонурия (PKU), вродена грешка в метаболизма на аминокиселините, характеризираща се при нелекувани пациенти с тежък интелектуален дефицит и невропсихични усложнения.

ОРФА: 79254

Обобщение

Епидемиология

Точното разпространение е неизвестно, но се оценява на 1/15 000 раждания. Описана е значителна географска изменчивост. Кавказците изглежда са по-засегнати от другите етнически групи. Мъжете и жените са засегнати еднакво.

Клинично описание

При липса на неонатална диагноза, повечето пациенти се представят с прогресивно забавяне на развитието, свързано с тежки признаци като забавяне на растежа, микроцефалия, гърчове, тремор, екзема, повръщане, зацапана миризма и по-късно двигателни и поведенчески нарушения (хиперактивност). Нелекуваните пациенти развиват постоянен и дълбок интелектуален дефицит и нарушават когнитивните показатели и двигателните умения. Демиелинизация, както и намалено производство на допамин, норепинефрин и серотонин са установени при пациенти, които не продължават хранителните ограничения в зряла възраст. При лекуваните пациенти клиничните признаци варират в зависимост от спазването на диетата и лечението и могат да включват психиатрични разстройства.

Етиология

Класически PKU е свързан с пълен или почти пълен дефицит на фенилаланин хидроксилаза. Причинява се от мутации в гена PAH (12q22-q24.2), които кодират фенилаланин (Phe) хидроксилаза. Полученият дефицит на фенилаланин хидроксилаза води до токсично натрупване на Phe в кръвта и мозъка.