Неврофиброматоза - Savia Health

Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е група от неврокутанни генетични нарушения (с неврологични и кожни прояви), които влияе върху начина, по който клетките растат и се формират, причинявайки образуването на тумори в нервната тъкан. Тези тумори могат да се развият навсякъде в нервната система, било то в мозъка, гръбначния мозък или нервите, а също и в ненервната тъкан като костите и кожата. Като цяло туморите са предимно доброкачествени (не ракови), но понякога може да се превърне в рак (злокачествен). Тези тумори могат да растат навсякъде вътре или на повърхността на тялото. Те са прогресивни, наследствени, редки или необичайни мултисистемни заболявания. Той може да се развие в цял свят и няма разлики в пола или расовата група. Неврофиброматозата може да бъде наследена от родители или може да възникне от мутация (промяна) в гените.

гръбначния мозък

Видове неврофиброматоза

Има 3 вида неврофиброматоза, това са:

Причини за неврофиброматоза

Неврофиброматозата се проявява до dгенетични ефекти (мутации), предадени от родителите, или възникват спонтанно при зачеването. При неврофиброматоза тип 1 променената хромозома е 17, докато хромозома 22 е отговорна за неврофиброматоза тип 2.

Симптоми на неврофиброматоза

Симптомите на неврофиброматоза включват: светлокафяви неравномерни кожни петна, лунички в областта на подмишниците и слабините, малки подутини по ириса на окото (възли на Лиш), меки подутини върху или под кожата, костни деформации, размер на главата над средния, постепенна загуба на слуха, звънене в ушите, лош баланс, главоболие, изтръпване или слабост в различни части на тялото и загуба на мускули.

Лечение на неврофиброматоза

Неврофиброматозата няма лечение, но признаците и симптомите могат да бъдат лекувани. Медицинското лечение може да включва: хирургия за премахване на тумори, които причиняват болка или други проблеми. Когато операцията не е възможна, се препоръчва непрекъснато наблюдение и контрол на болката.

Другите възможности за лечение включват лъчева или химиотерапия за тумори, които се превръщат в рак или причиняват други проблеми, монтаж на слухови апарати или слухов имплант на мозъчен ствол за юноши и възрастни, които имат неврофиброматоза тип 2 със загуба на слуха и които са отстранили част от слуховия нерв.