Неонатален скрининг, който е въпрос на гени
Неонаталният скрининг е един от първите тестове, извършени върху новородено, за да се установи дали имат определени здравословни проблеми които може да изискват специфични грижи.
Ако очаквате бебе или току-що сте имали такова, интересувате се да знаете по-добре от какво се състои този тест и да знаете други, с които може да бъде допълнен, за да сте сигурни, че всичко работи правилно.
Тестът на Apgar, веднага след раждането
Първият тест, извършен върху новороденото, преди неонатален скрининг, е Тест по Апгар. Това се провежда само една минута след раждането на бебето и служи за анализ на тяхната адаптация и жизненост, оценяване на различни точки:
- Дишане
- Сърдечен ритъм
- Мускулен тонус
- Цвят на кожата
- Рефлекси
На всеки параметър се присвоява стойност, която може да бъде 0, 1 или 2. Сумата от всички тях ще бъде число, което варира от 0 до 10.
Параметрите се измерват отново след пет минути, следвайки същата процедура. По този начин се получават две общи стойности, изразени във формат X/X. Например: 7/9, 8/5 и т.н.
A оценка 7 или по-висока обикновено показва добра адаптация към външната среда след раждането. Ако искате да знаете как се оценява всеки параметър в теста на Apgar, можете да се ориентирате с тази таблица от AEP (Испанската асоциация по педиатрия):
Неонатален скрининг, 48/72 часа след раждането
Скрининговият тест за новородено новородено има за цел да открийте всички здравословни проблеми на новороденото възможно най-скоро.
В рамките на скрининга за новородено, така нареченият „тест на петата“ е от решаващо значение за здравето на бебето. Тя е насочена към ранно идентифициране на редки метаболитни и генетични заболявания, с цел прилагане на медицински грижи, адаптиране на диетата или навици на начин на живот, фокусирани върху минимизиране на въздействието на болестта върху живота на детето.
Този тест обикновено се извършва на новороденото в родилната болница, родителите се информират и детето се отвежда в неонатологичното звено, където се взема пробата. За да вземат пробата, те правят малко убождане в петата с ланцет (оттук и името на теста!) И с кръвта се попива абсорбираща хартия.
Между едно и две от всеки 1000 видимо здрави новородени имат вродена промяна в метаболизма. При този тип заболявания ранната диагностика е от ключово значение, тъй като в много случаи е възможно да се адаптира медицинската помощ на детето, преди болестта да причини необратими последици, като се избягва или смекчава развитието на патологията чрез медикаменти и/или диета, специфична за вашите нужди.
Какви заболявания прави скрининговият тест за новородено?
Неонатални скринингови тестове за определени биохимични параметри в кръвта, които в случай на заболяване обикновено изглеждат променени.
Фалшивите положителни резултати са често срещани, тъй като поради вида на пробата действителната концентрация на параметрите в кръвта може да не бъде отразена. Следователно, ако има положителен резултат, е необходимо да се потвърди или изключи този резултат чрез генетичен тест.