Неинвазивен пренатален тест и неонатален скрининг, какви опции имам? Въпрос на гените
Както знаем, бременността е етап, пълен с илюзии, а също и пълен с посещения при лекар. Това е необходимо, за да се гарантира, че както здравето на майката, така и на нероденото дете са неусложнени. Когато една жена е бременна, има различни тестове и рутинни прегледи, за да се провери дали всичко работи правилно. Въпреки това, благодарение на напредъка в технологиите и науката е възможно да се разширят тези прегледи с генетични тестове, които предоставят повече информация за здравето на бебето, преди и след раждането. Искате да знаете повече? Продължавай да четеш!
Най-честите прегледи по време на бременност.
Първият тест, който се прави на всички жени, които отиват на лекар със съмнение за бременност, е кръвен тест, по този начин се потвърждават високите нива на определени хормони в кръвта на майката и позволяват окончателно потвърждение. В допълнение, този анализ се използва за определяне на здравословното състояние на майката в условията на бременност.
От този момент нататък ще се извършват още тестове и ултразвук, които ще бъдат насрочени през различните седмици на бременността, за да се наблюдава нейното развитие. Някои от параметрите, които се изучават в тези рецензии, са:
- Кръвна група и Rh: определянето му е важно, тъй като управлението на двойки, при които Rh на майката е отрицателен, а бащата е положителен, е по-специфично.
- Хемограма: бременността е време на най-голямо търсене за организма и съществуващата анемия може да се влоши, така че може да е необходимо добавяне.
- Серология (токсоплазмоза, рубеола, хепатит, ХИВ и др.): информира ни дали майката е имала различни инфекции, които, ако се появят по време на бременност, могат да създадат проблеми.
- Тестът на О'Съливан: определя нивата на глюкозата в кръвта и изключва наличието на гестационен диабет.
- Тестове за урина: те ни позволяват да осигурим правилното функциониране на бъбреците и да открием инфекции на урината.
Въпреки че повече от 95% от бременностите завършват с раждането на здраво бебе, не можем да забравим, че 5%, при които бебетата имат някакви аномалии. За двойката е от съществено значение да разберат възможно най-скоро дали бебето, което очакват, е здраво или има проблем, да могат да вземат решения, да оценяват специалните нужди на раждането и следродовите грижи.
На практика всички жени в Испания изпълняват комбиниран скрининг през първия триместър, което осигурява статистическа стойност на риска от представяне на хромозомни аномалии. За генериране на резултата се комбинират възрастта на майката, два биохимични параметъра и ултразвукови данни (оттук и името му). Както кръвните изследвания, така и ултразвукът трябва да се извършват между 11 и 13 седмици +6. По време на ултразвука, освен че се проверява дали всичко върви правилно и размерът на плода съответства на очакваното, се измерва и нухалната полупрозрачност (TN).
TN е пространството, разположено в задната част на тила на плода и е необходим ултразвуков параметър за комбиниран скрининг през първия триместър. Ако се увеличи, рискът от развитие на плода при синдром на Даун (причинен от тризомия на хромозома 21), синдром на Патау (причинен от тризомия на хромозома 13) или синдром на Едуардс (причинен от тризомия) се увеличава върху хромозома 18 ).
Ако искате да научите повече за това как се произвеждат тризомиите, които причиняват тези синдроми, както и други генетични промени, които могат да повлияят на здравето на вашето бебе, можете да прочетете нашата електронна книга „Превенция в здравето на вашето дете чрез генетика“, където ние ви го обясняваме.
Анализът на комбинирания скрининг през първия триместър изследва нивата на два хормона: хормона, свързан с бременността PPAP-A (намалена стойност е свързана с повишен риск от синдром на Даун), и свободната част от човешки хорион гонадотропин или BhCG (Повишена стойност е свързана с повишен риск от синдром на Даун).
Както стойността на TN, така и тези на двата хормона се интегрират заедно с възрастта на майката, за да се получи индекс на риска, който показва вероятността плодът да има синдром на Даун, например 1/800. Тази стойност означава, че от всеки 800 бременности с еднакви стойности на ултразвук, биохимични и майчини възрасти, една ще има синдром на Даун, което е малко вероятно. Счита се, че съществува висок риск, когато стойността е по-голяма от 1/250 или 1/270, в тези случаи ще се препоръча диагностичен тест за потвърждаване на резултата, за който е необходима инвазивна процедура като амниоцентеза или биопсия. хорионни ворсинки.
Важно е да се спомене, че ефективността на комбинирания скрининг има ограничения, тъй като степента на откриване е около 95%, т.е. на всеки 100 плода с промени 5 няма да бъдат открити; с 5% фалшиви положителни резултати, което означава, че 5 от 100 жени ще бъдат подложени на ненужен инвазивен тест, тъй като плодът няма да представи тризомия.
За да се преодолее това ограничение и да се получат по-надеждни резултати, днес се използват неинвазивни пренатални тестове или TPNI (майчина кръв без ДНК тест). TPNIs осигуряват по-голяма точност, тъй като генетичният материал, който идва от плацентата, се анализира директно, което значително намалява фалшиво отрицателните и фалшиво положителните резултати.
Неинвазивен пренатален тест (TPNI)
Този тип тест анализира ДНК от плода, която е свободна в кръвта на майката, поради което е известна и като Тест за свободна фетална ДНК. Ако сме пуристи, ДНК не идва от плода, а от плацентата, така че този тип тестове се считат за скринингови тестове, а не за диагностика.
В майчината кръв има както фрагменти от ДНК от майката, така и фрагменти от плацентарни клетки, които могат да съставляват между 1 и 20% от общата свободна ДНК в кръвта. Процентът на свободната фетална ДНК се увеличава през първите седмици на бременността, за да се направи TPNI тест е препоръчително да се изчака до 10-та седмица, когато концентрацията е по-висока. Ако искате да научите повече за този тип тестове, можете да прочетете нашата статия „Каква е ползата от феталния ДНК тест в майчината кръв?.
Благодарение на анализа на тези малки ДНК фрагменти, ние можем да анализираме генетичната информация на плода по неинвазивен начин. Това позволява значително да се подобри ефективността на този пренатален скрининг, тъй като процентът на откриване е по-голям от 99%, а фалшиво положителният процент е 0,1%, така че въпреки че е и скринингов тест, той позволява значително да се намали броят на ненужните инвазивни процедури, откриване на почти всички случаи, при които съществува риск от поява на синдром на Даун. Намаляването на броя на инвазивните процедури е много важно, тъй като съществува малък риск от свързана загуба на плода, който, въпреки че е малък риск, ако е възможно да се избегне, толкова по-добре.