Мускулната дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване
Пилар Гонсалес Морено | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO четвъртък 07.09.2017
Мускулната дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване, което кара децата, които страдат от нея, да страдат от сериозни медицински проблеми поради прогресивната мускулна слабост, която причинява. Средната продължителност на живота е 30 години. Техните роднини живеят днес със своите забележителности, насочени към обещаващи терапии
По повод Световния ден на мускулната дистрофия на Дюшен (DMD), 7 септември, EFEsalud разговаря с Нурия Перес, майка на Пабло, тригодишно момче, засегнато от болестта; научи за сдружението, че групи от 300 от 1000 случая съществуват в Испания; и е интервюирала невропедиатъра и изследовател Франсина Мунел.
Не познава граници: засяга всички култури и раси
Дюшен е прогресивно разстройство на мускула, което причинява загубата на неговата функция и следователно засегнатите в крайна сметка губят своята независимост напълно.
Болестта се причинява от мутация в гена, който кодира дистрофин, основен протеин за мускулите.
Липсата му води до лесно увреждане на мускулните клетки. Прогресивната мускулна слабост води до сериозни медицински проблеми и децата се нуждаят от инвалидна количка около 12-годишна възраст.
DMD се среща главно при мъжете, тъй като генът за него се намира в X хромозомата.
Генната мутация, която причинява Дюшен, обикновено се предава от майка на дете.
35% от случаите обаче се случват поради спонтанна мутация и както се споменава на уебсайта си асоциацията на роднини на засегнатите „може да се появи във всяко семейство, не познава граници и засяга всички култури и раси“.
Brain Pop/Duchenne Parent Project Association Video
Откриването на мускулна дистрофия беше "удар"
Нурия Перес е журналист и има 11-годишен син, свободен от гена, и втори, Пабло, на три години и половина, с Дюшен, тъй като тя е носител, но не го е знаела.
Те научиха, че синът им е бил засегнат от мускулна дистрофия на Дюшен преди почти две години, но „на четиримесечна възраст разбрах, че нещо не е наред, защото когато лежеше по корем, не вдигна глава ..., но разбира се, всяко дете носи свой собствен ритъм ".
Когато навърши годината, Пабло не стана от земята, „нямаше сили“. И там започнаха да настояват за педиатър, смениха лекарите, докато съвпаднаха с този, който направи кръвен тест ... ”Пабло беше вече на 15 месеца и откриха тази креатин киназа, много ясен индикатор, че нещо не е наред в мускулите, беше много високо ".
По-късно невролог направи генетичен тест и му постави диагнозата: "Седейки там в кабинета беше огромен удар. А сега как живея? Това е първото нещо, което си задавате, защото в този момент не знаете всичко ".
„Казват ви, че синът ви има най-сериозна дегенеративна болест и че няма нищо. Но също така, и в същото време, това беше облекчение, защото "най-накрая поставихме лице върху него" и знанието какво се случва с него е от основно значение ... оттам да се бием ".
"По-късно ще разберете колко добре се получават терапии като физиотерапия, но единственото нещо, което можете да направите с това, което съществува днес, е да контролирате малко и да забавите времето, но в нито един момент да го излекувате или да го спрете".
Нурия е журналист и е работила преди раждането на Пабло. Тя трябваше да напусне работа, за да може да се грижи за сина си и „повече в тази професия, в която няма графици“.
Сега тя е посветена на тялото и душата на своето потомство, а също и на асоциацията. Действа така, че да живее възможно най-много години и преди всичко, а от асоциацията работят за намиране на лечение, което да удължава и спира болестта.
Проект за родители на Дюшен или силата на мечтите
Асоциацията, създадена и ръководена от родители и деца, засегнати от тази дистрофия, а също и от дистрофията на Бекер, подобна, но по-малко сериозна, иска по повод Световния си ден хората да публикуват мечтите си в интернет, за да могат другите да ги познават.