Мускулна дистрофия
МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ
Терминът "дистрофично дете" се използва с известна честота в популацията, за да се отнася до недохранени непълнолетни, т.е.
Възможно е, д-р Zurina Lestayo O'Farrill да счита, че този термин се е утвърдил поради сходството между външния вид на някои недохранени деца и тези с мускулна дистрофия. Те обаче са напълно различни процеси.
Мускулните дистрофии са наследствени заболявания, при които мускулите прогресивно се дегенерират и клинично се проявяват чрез мускулна атрофия и слабост.
Ще се съсредоточим върху темата на настоящата Консултация за мускулните дистрофии, за която имаме присъствието на д-р Lestayo, главен невролог на Службата за невромускулни болести към Института по неврология и неврохирургия на Министерството на общественото здраве.
--Лекар: Терминът мускулна дистрофия се отнася до заболяване или група нарушения от генетичен ред?
--Той се отнася до набор от заболявания, при които генетичната промяна се различава.
--Най-общо казано, това може да се отнася до разликите в нивото на тежест, възрастта на поява, мускулите, които са засегнати първо и стъпката, при която симптомите напредват?
--Възрастта на появата, тежестта, засегнатите мускули и хода на симптомите зависят от вида и величината на наличната генетична промяна и са взаимосвързани. Болестта може да се прояви още преди раждането и най-късно след 40-годишна възраст. Тежестта също е променлива и обикновено е свързана с възрастта на поява на симптомите. Колкото по-млада е възрастта, толкова по-голяма е тежестта, толкова по-бърза е прогресията и е по-лоша еволюцията. Могат да бъдат засегнати различни мускулни групи: лицевите, очните, фарингеалните, крайниците и багажника, наред с други. Степента на увреждане зависи и от нарушената мускулатура.
--Кои първи симптоми трябва да се консултираме с лекар?
-- Първоначалните прояви варират в зависимост от вида на мускулната дистрофия. Когато болестта започне рано: малко движения на плода, дете, което е твърде слабо или присвито от раждането, което започва да ходи и/или да говори късно и когато ходи, го прави "по различен начин" от останалите деца, като например бъркане. Както децата, така и възрастните могат да покажат трудности при изкачване по стълби, ставане от земята, изправяне на пети, повдигане на ръце, затруднено затваряне и движение на очите, свирене, духане, преглъщане, както и удебеляване на някои мускули (телета например) и ортопедични деформации. Преди някой от тези симптоми трябва да се консултирате със семейния лекар.