МИОТОНИЧНА ДИСТРОФИЯ STEINERT

Оригинален AFM документ, присвоен на ASEM и преведен от ASEM.

steinert

Тази статия е извадка от документ 49

Кое е най-новото в миотоничната дистрофия на Steinert?

През 2001 г. беше създадена изследователска мрежа за миотонична дистрофия DM1, която се координира от

Г. Гурдон (Париж). Неговото финансиране е част от поканата за проекти Réseaux de recherche sur les maladies rares (Изследователска мрежа за редки болести), проведена от AFM и Inserm (френски национален институт за медицински изследвания) с подкрепата на френското министерство на научните изследвания.

Целта му е да разработи база данни, която интегрира стандартизирана клинична и молекулярна информация за пациенти с миотонична дистрофия тип 1 (болест на Steinert). Една от целите му е да проучи клиничните разлики между пациентите от Франция и Квебек (Канада).

През януари 2000 г. започна изпитване за толерантност и ефикасност с психостимулираща молекула (модафинил) за дневна хиперсомноленция при голям брой пациенти с болестта на Щайнерт. Двойно-сляпото проучване се провежда в Париж (Институт по миология) и в Марсилия (Hospital de La Timone). Включва 40 възрастни, половината от които получават активното вещество, а останалите плацебо. Резултатите ще бъдат на разположение в края на 2002 г.

В края на 2001 г. група европейски изследователи свързват аномалии в мозъчния протеин, тау протеин, с разширяването, свързано с болестта на Steinert тип 1. Този протеин, открит при различни мозъчни заболявания като болестта на Алцхаймер, изглежда участва в когнитивните разстройства, които понякога се наблюдават при миотонична дистрофия тип 1.

Какво представлява миотоничната дистрофия на Steinert?

Миотонична дистрофия тип 1 (DM1 или болест на Steinert) принадлежи към групата на миотоничните дистрофии (виж: Миотонични дистрофии). Тези заболявания засягат няколко органа (мултисистемни заболявания): мускули, очи, нервна система, кардиореспираторна система, храносмилателна система и жлези с вътрешна секреция.

Миотоничната дистрофия тип 1 е генетично заболяване, което се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатото лице има 50% вероятност да предаде аномалията, която я причинява, на всяко от децата си. Болестта може да представи различия в различните засегнати, дори в рамките на едно и също семейство.

Това заболяване засяга 5 на всеки 100 000 души във Франция, което го прави едно от най-често срещаните мускулни заболявания.

Как се проявява?

Обикновено заболяването започва през юношеството или младостта. В допълнение към дистрофия (атрофия и прогресивна загуба на мускулна сила) има миотония (чувство на скованост, причинено от затрудненото отпускане на мускулите след движение). Налице са ангажираност на мускулите на лицето (затруднение при имитиране на изражението), очите (увисване на горните клепачи или птоза), предмишниците, ръцете, краката и ходилата (дистално участие).

Сърдечното засягане (сърдечна проводимост или нарушения на ритъма) може да остане неразпознато, но е често срещано и трябва да се анализира систематично.

Почти всички пациенти развиват катаракта, често от най-ранна възраст.

Останалите прояви засягат централната нервна система (нарушения на съня и депресия), храносмилателната система (нарушения на преглъщането, храносмилателни разстройства), метаболизма (диабет) или други органи (което причинява плешивост, стерилитет).