Миастения гравис Важна диференциална диагноза при оценка на пациент с
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Миастения гравис: Важна диференциална диагноза при оценка на пациент със симптоми на УНГ
Миастения гравис: Важна диференциална диагноза при оценка на пациент с ентоматична симптоматика
Диего Арансибия Т 1, Гилермо Тил Р 1, Клаудио Карневале С 1, Мануел Томаш Б 1, Себастиан Мас М 1 .
1 доктор. Университетска болница Son Espases.
Миастения гравис (MG) е автоимунно заболяване, което засяга нервно-мускулната връзка и се характеризира с наличието на автоантитела, насочени срещу постсинаптичните мембранни рецептори, като по този начин блокира нервно-мускулното предаване, като по този начин се постига намаляване на броя на рецепторите на нервно-двигателната плоча. Клинично се представя като фокусирана мускулна слабост, на някои мускулни групи или генерализирана. В УНГ контекста най-класическите презентации засягат булбарните мускули, представяйки се като дисфония, дисфагия, слабост на лицевите мускули или комбинация от всички тях. Представяме 2 клинични случая на пациенти с напълно различни прояви на едно и също заболяване. В първия случай представяме пациент с леко засягане на лумбалните мускули, а във втория - пациент с генерализирана миастения, който е бил сериозно приет в интензивното отделение поради миастенична криза. Извършваме библиографски преглед на най-новите диагностични тестове и лечения за MG и се опитваме да определим признаците и симптомите, които ще ни помогнат като оториноларинголози за навременна диагностика и лечение.
Ключови думи: Миастения гравис, булбарно засягане, дисфония, дисфагия, миастенична криза.
Миастения гравис е автоимунно заболяване на нервно-мускулната връзка, характеризиращо се с наличието на автоантитела, насочени срещу постсинаптичните мембранни рецептори, блокиращи нервно-мускулното предаване в скелетно набраздените мускули, което води до намаляване на броя на рецепторите в двигателната невропластина. Клинично миастения гравис се представя като фокализирана или генерализирана мускулна слабост. За УНГ най-честото представяне е засягането на луковицата, което се представя като дисфония, дисфагия, слабост на лицевата мускулатура или комбинация от всички. Отчитаме 2 случая на пациенти с напълно различни прояви на едно и също заболяване. Първият случай е пациент с лек компромис с булбарна мускулатура, а другият е пациент с тежка генерализирана миастения, който трябваше да бъде приет в интензивното отделение за миастенична криза.
Ключови думи: Миастения гравис, булбарно засягане, дисфония, дисфагия, миастенична криза.
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 1
73-годишна жена, която многократно се консултира със спешното отделение на нашата болница в продължение на 1 месец и половина история, характеризираща се с дизартрия (дислалия) с подостро начало и прогресиращ ход, свързан с дисфагия, по-изразена за твърди вещества с вечерно влошаване на симптомите (дизартрия).
Оценяван от УНГ специалист по различни поводи, се диагностицира пропулсивен дефицит с възможна външна компресия на хипофаринкса. Отхвърлено след извършване на КТ на шийката на матката.
Предвид историята и физическия преглед, при четвъртото посещение на спешното отделение, УНГ специалистът изисква оценка от неврологичния отдел, който решава да бъде приет поради снимка, съвместима с миастения гравис булбар. Неврологичният преглед при постъпване разкрива лека лява птоза, надхвърляща горния ръб на роговицата след отваряне и затваряне на очите 10 пъти, и влошаване на мускулите на флексора на шийката на матката и дизартрия след преброяване до 100. Аварийният анализ и образни тестове (КТ на мозъка и цервикалната - рентгенография на гръдния кош) не показват значителни промени.
По време на приемането е извършена електромиография (ЕМГ), която показва постсинаптично невромускулно нарушение на предаването, което подкрепя клиничното съмнение за булбарна миастения. Имунологичното проучване разкрива наличието на положителни антитела срещу скелетните мускули никотинов ацетилхолинов рецептор (AChR). Компютърната томография на гръдния кош (КТ) изключва съществуването на тимома.
След изключване на IgA дефицит, лечението с IV имуноглобулини (IG) (0,4 g/kg/ден за 5 дни), пиридостигмин и кортикостероиди започна.
При изписване пациентът е имал много лека дизартрия и лека палпебрална птоза след тест за умора, без слабост на цервикалната мускулатура.
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 2
70-годишен мъж, приет в интензивното отделение на нашата болница поради хиперкапнична дихателна недостатъчност, свързана със сърдечна недостатъчност, която изисква извънболнична кардиопулмонална реанимация (CPR). Първоначално се третира като септичен шок, изискващ използването на вазоактивни лекарства, широкоспектърна антибиотична терапия и оротрахеална интубация (OTI). Образните тестове не показват промени (CT на кранио-гръден кош, ангио CT). Изследването на цереброспиналната течност след лумбална пункция беше незабележително.
Неврологичната оценка показа картина на мускулна слабост в долните крайници и мускулите на лицето (дясна палпебрална птоза и орбикуларни мускули) и дисфагия. УНГ проучването определя възможен пропулсивен дефицит.
EMG показа съществуването на генерализирано разстройство на нервно-мускулно предаване с вероятно постсинаптичен произход, съвместимо с миастения гравис. Започна плазмафереза, свързана с преднизон 1 mg/kg. Изследването на антитела показва отрицателен AChR + и анти-MUSK.