Метилмалонова киселина

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Clinical Journal of Family Medicine

версия В он-лайн версия ISSN 2386-8201 версия В отпечатана версия ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam - том 9, номер 3, Albacete, октомври 2016 г.

ПАЦИЕНТ С.

Метилмалонова киселина

Ева Булер Викейра а, Франсиска Муньос Пералта b и Хуана Кабело Пулидо c

здравен център Virgen de la Oliva. Vejer de la Frontera, Кадис (Испания).
b Здравен център Гонсало Перес Фабра. Патерна де Ривера. Кадис (Испания).
c Здравен център на Родригес Ариас. Сан Фернандо. Кадис (Испания).

Представяме случая с 20-годишна жена, която дойде в нашия офис за двигателни и звукови тикове, които се влошиха от нервност и изчезнаха с маневри за сън и разсейване. Той е насочен към болницата и решението за приемането му е решено. Когато преглеждахме историята му, забелязахме, че той е бил приеман няколко пъти по време на детството си, преди да бъде диагностициран на четиригодишна възраст с метилмалонова ацидемия. Симптомите на тази патология започват през първата седмица от живота, проявяващи повръщане, хипотония и неуспех да процъфтяват. Метилмалоновата ацидемия е вродено заболяване, което причинява дефект на нивото на ензима метилмалонил КоА-мутаза, което води до натрупване на метилмалонова киселина. Диагностицира се чрез повишена метилмалонова киселина в урината и се потвърждава чрез генетичен молекулярен анализ. По време на последното приемане на пациента беше диагностициран туретизъм, без да се определи дали това е второстепенно за лечението или това е хронична проява на нейната патология. Метилмалоновата ацидемия е рядко заболяване, което е трудно да се диагностицира както поради неспецифичните си симптоми, така и поради ограничените познания за него от здравния персонал.

Ключови думи: Метилмалонил-КоА мутаза. Метилмалонова киселина Вродени грешки в метаболизма. Аминокиселини.

По-долу е случаят с 20-годишна жена, търсеща професионална помощ поради хронични двигателни и звукови тикове, които се влошават, когато са нервни и изчезват по време на сън или когато се използват разсейващи маневри. Тя е насочена към болница, където е хоспитализирана. При изследването на нейната медицинска история установихме, че тя се нуждае от хоспитализация няколко пъти по време на детството, преди да бъде диагностицирана с метилмалонова ацидемия на четиригодишна възраст. Нейните симптоми започват през първата седмица от живота, страдащи от повръщане, хипотония, неуспех и астения. Метилмалоновата ацидемия е вродено заболяване, което провокира дефект в ензима метилмалонил-КоА мутаза, поради което причинява натрупване на метилмалонова киселина. Диагностицира се чрез повишаване на метилмалоновата киселина в проби от урина и се потвърждава с молекулярно-генетичен анализ. В допълнение към това рядко заболяване, пациентът също е диагностициран с туретизъм, без да се определя дали това се дължи на лечение или хронично представяне на нейната патология. Метилмалоновата ацидемия е рядко заболяване и поради това е трудно да се диагностицира поради нейните неспецифични клинични прояви и поради ограничената информираност на здравните работници за това.

Ключови думи: Метилмалонил-КоА мутаза. Метилмалонова киселина. Метаболизъм, вродени грешки. Аминокиселини.

Въведение

Метилмалоновата ацидемия (MMA) е вродено метаболитно заболяване, характеризиращо се с малка или никаква активност на метилмалонил CoA мутаза (MCM). Генерализирано влошаване, метаболитна ацидоза и хиперамонемия се появяват малко след раждането. Това може да причини неврологично влошаване, бъбречна недостатъчност или дори смърт, с изключение на тези, които реагират на витамин В12. Лечението фундаментално се основава на намаляване на приема на протеини от диетата. В други случаи клиниката започва на всяка възраст с по-разнородна клинична картина.

Понастоящем знаем, че ММА е рядко наследствено автозомно-рецесивно заболяване, с честота между 1 и 9 на 100 000 живородени 2. Има райони с по-висока честота като Саудитска Арабия, където тя засяга 1 между 2000 и 5000 живородени деца. Този процент обаче може да бъде по-висок, тъй като може да има случаи на смърт, преди да се заподозре патологията. Има етнически групи, които представят специфични мутации с по-голяма честота, като японците или кавказците от френски и турски произход 3 .

Забавянето при диагностицирането на тази патология не е необичайно както поради нейните неспецифични симптоми, така и поради трудността да се разпознае от професионалистите, тъй като това е рядко заболяване.

Клинични наблюдения

Представяме случая на 20-годишна жена с диагноза метилмалонова ацидемия. Един месец след раждането на второто си дете тя започва с неволни и нередовни движения в горните крайници, главата и багажника, както и с фонични тикове, издаващи гълтащи звуци, поради което тя отива в клиниката. Влошава се с нервност и изчезва при маневри за сън и разсейване. Понастоящем няма аналитична декомпенсация. Той е насочен към болницата и там приемането му се решава с диагнозата двигателно разстройство, възможна хорея, вторична на метаболитната декомпенсация поради основното му заболяване (MMA) спрямо психогенния произход.

Що се отнася до ММА, пациентът представи първите си симптоми, свързани с това заболяване, между една седмица и един месец от живота. Започва с повръщане, хипотония, неуспех и астения, което изисква няколко приема в болница и диагностициране на гастроентерит при всички случаи. Впоследствие екипът за първична помощ извършва проследяването, следвайки контролите, които им съответстват по възраст, където се наблюдават соматометрията и психомоторните цели. Не са наблюдавани промени, въпреки че на няколко пъти майката съобщава, че е била по-малко активна от другите деца на същата възраст и въпреки че е постигнала психомоторните цели за възрастта си в нормално време, не ги е практикувала поради умора. И накрая, на 4-годишна възраст, тя е диагностицирана с ММА, след като е извършила по-специфични тестове като откриване на повишение на метилмалоновата киселина в урината и генетичен молекулярен анализ в болницата за препоръки и тя остава приета за проучване. При изписване той започва с диета с ниско съдържание на протеини с добавки, значително подобряваща качеството му на живот и без да представя свързани усложнения. Оттогава се контролира в консултация за първична медицинска помощ.