Метаболитни миопатии - ScienceDirect
Добавете към Мендели
РЕЗЮМЕ
Метаболитните миопатии са заболявания, които засягат скелетните мускули. Те са причинени от генетично обусловени ензимни дефицити, които засягат метаболизма на гликогена, липидите, митохондриалната дихателна верига или пурините.
Клиничните прояви се различават от постоянните симптоми като прогресивна слабост; епизодични симптоми като непоносимост към упражнения, миалгия и/или миоглобинурия; или в комбинация от епизодични и постоянни симптоми.
В този спектър от симптоми дихателната недостатъчност и острата бъбречна недостатъчност в резултат на масивна рабдомиолиза представляват най-тежките състояния.
Диагнозата на тази хетерогенна група заболявания се основава на медицинската история, с насочено търсене на симптоми и потенциални задействащи фактори от тях, както и на фамилната анамнеза в търсене на кръвно родство и/или свързани симптоми при други членове на семейството.
Клиничният преглед в търсене на генерализирана или локализирана слабост (селективно участие на някои мускулни групи), мускулна хипертрофия или аномалии в мускулната релаксация може да насочи, въпреки че липсата на находки от значение за изследването не изключва възможността за метаболитна миопатия.
Характеризирането на симптомите, фамилната анамнеза и резултатите от изследването ръководи проучването, което включва основни тестове като креатин киназа, търсене на рабдомиолиза, както и изследвания на системен компромис, обикновено завършващи с молекулярно генетично изследване.