Медицинска енциклопедия Porphyria MedlinePlus

Причини

Обикновено тялото произвежда хем в многоетапен процес, а порфирините се произвеждат по време на няколко етапа в този процес. Хората с порфирия имат недостиг на определени ензими, необходими за този процес. Това причинява необичайни количества порфирин или свързани химикали в тялото.

Има много различни форми на порфирия, а най-често срещаният тип е порфирия кожен тардис (РСТ).

Наркотиците, инфекциите, алкохолът и хормоните като естрогени могат да предизвикат атаки на някои видове порфирия.

Симптоми

Порфирия причинява три основни симптома:

• Колики или коремна болка (само при някои форми на заболяването).
• Чувствителност към светлина, причиняваща обриви, мехури и белези по кожата (фотодерматит).
• Проблеми с нервната и мускулната системи (припадъци, психични разстройства, неврологични увреждания).

Други симптоми включват:

• Мускулна болка
• Мускулна парализа или слабост
• Изтръпване или изтръпване
• Болка в ръцете и краката
• Болка в гърба
• Личностни промени

Атаките понякога могат да бъдат фатални и да доведат до:

• Ниско кръвно налягане
• Сериозни електролитни дисбаланси
• Шок

Тестове и изпити

Изследванията на кръв и урина могат да разкрият бъбречно заболяване или други проблеми.

Някои от другите изпити, които могат да се положат, включват:

• Газове в артериалната кръв.
• Пълна група за метаболитно тестване.
• Нива на порфирини и други химикали, свързани с това състояние (тествани в кръв или урина).
• Ехография на корема.
• Анализ на урината.

Лечение

Някои от лекарствата, използвани за лечение на внезапна (остра) атака на порфирия, могат да включват:

Други лечения могат да включват:

---