Лечение на болестта на Помпе - По-добре със здравето
Болест на Помпе това е рядко заболяване. Засяга както мъже, така и жени от всякаква възраст и етнически произход. Това също е генетично заболяване, което предполага, че се предава от родителите на децата.
Това заболяване дава различни здравословни проблеми, но симптом по-честа е мускулната слабост, това се влошава с времето, ако не се лекува.
Може би сте чували и за болестта на Помпе е метаболитно нарушение. Метаболитният се отнася до химичните процеси, протичащи в тялото.
Други имена на болестта на Помпе
- Дефицит на киселинна малтаза.
- Натрупване на болест Образуване на гликоген тип II.
- Гликогеноза тип II.
- Дефицит на киселина алфа глюкозидаза.
- Лизозомен дефицит на алфа глюкозидаза.
Лечение на болестта на Помпе се състои главно от психологическа подкрепа (както пациента, така и членовете на неговото семейство и болногледачите) и при използване на ензимна заместителна терапия (ERT). Това е така, защото към днешна дата не е наличен друг вид лечение.
Засега целта е пациентът да не се чувства безпомощен, следователно. Тя се стреми да ви помогне да водите нормален живот.
Болестта на Помпе е подобна на други нервно-мускулни заболявания. Характеризира се с влошаване прогресивен. Това означава, че симптомите се увеличават или влошават с течение на времето.. Известен е и с други имена като:
Трябва да се отбележи, че първият път, когато е бил доказан случай на болест на Помпе, това се е случило чрез наблюдение на бебе. Той имаше очевидна мускулна слабост и размерът на сърцето му беше много по-голям от средния.
Важно е да се посочи това, при бебетата еволюцията на болестта е много бърза. Ако не бъдат лекувани навреме, те не оцеляват повече от 1 година.
От друга страна, когато симптомите се появят в края на детството или в зряла възраст, дегенеративният процес е по-бавен. Има обаче тежки случаи.
Причини
Кога хората имат нередности в ген, наречен GAA Появява се болест на Помпе. Този ген е отговорен за производството на киселинния алфа-глюкозидазен ензим, който се намира в отделение, наречено лизозома,
Но за какво отговаря този ензим? Неговата функция е да разгражда захар, която се отлага в мускулните клетки на тялото и други тъкани, гликоген.
Следователно хората с болестта на Помпе нямат този ензим и гликогенът се натрупва поради липса на елиминиране.
Как се наследява?
Бебето наследява един ген от майката и един от бащата за същата черта. В случай на болест на Помпе е необходимо всеки родител да предава патологичен ген, т.е. да има двойка гени, променени да страдат от болестта на Помпе.