Клинично представяне и диагностика на цьолиакия; Персонализирано хранене
Режими на презентация
Класификацията на основните начини на представяне при възрастни с цьолиакия като "класически", предимно с диария и "безшумен" е широко приета. Мълчаливата група включва нетипични презентации и такива с усложнения от целиакия, както и наистина безсимптомни индивиди, избрани чрез скрининг на високорискови групи.
Представяне при деца
Оригиналните съвременни описания на целиакия са при кърмачета и деца, започвайки през 20-те години. Съвсем наскоро стана ясно, че децата могат да покажат класическо, предимно диарийно представяне или нетипична, по-фина форма. Представянето варира в зависимост от възрастта на децата, както и от това дали има история на кърмене или не. Кърмачетата и малките деца се представят с диария, подуване на корема и неуспех в растежа, в така нареченото класическо представяне. Често обаче са повръщане, раздразнителност, анорексия и запек.
По-големите деца често се проявяват с извън чревни прояви, като нисък ръст, неврологични симптоми или анемия. Кърменето изглежда забавя проявите и води до по-нетипични и по-малко класически презентации.
Представяне при възрастни
Повечето хора с доказана целиакия (чрез биопсия) се диагностицират между 40 и 70 годишна възраст, като преобладават жените в съотношение 2,9: 1; преобладаването на жените обаче е по-слабо изразено при възрастните хора. Диарията е основният начин на представяне, който се появява в 85% от случаите. Средно симптомите са налице средно 10 години преди да бъдат диагностицирани, въпреки че жените са малко по-млади от мъжете при поставяне на диагнозата и обикновено имат по-голяма продължителност на симптомите.
Диарията е основният начин на представяне и при тези, които са идентифицирани като безшумни, най-честите прояви са анемия и по-ниска костна плътност. Благодарение на използването на серологични тестове, повечето пациенти с некласически презентации се откриват след кратки симптоми.
Поразително е, че почти 35% от пациентите с целиакия са имали предишна диагноза синдром на раздразненото черво, което предполага, че в много случаи симптомите, първоначално приписвани на синдрома на раздразнените черва, всъщност се дължат на целиакия.
Желязодефицитна анемия
Анемията при цьолиакия обикновено се дължи на дефицит на желязо, въпреки че дефицитите на витамин В 12 и фолиева киселина също могат да присъстват и да допринесат за анемия. Анемията при цьолиакия обаче може да има многофакторен произход; пациентите дори могат да имат анемия от хронично заболяване, вторично до възпалителен процес в тънките черва.
Беше отбелязано, че лечението на пациенти с анемия с диета без глутен води до нормализиране на стойностите на феритин. При тези с анемия поради хронично заболяване и повишени стойности на феритин се отбелязва подобрение на анемията и намаляване на стойностите на феритин, вероятно поради намаляване на чревното възпаление, докато при тези с желязодефицитна анемия се наблюдава повишаване на серума феритин поради подобряване на усвояването на желязо.
Намалена костна плътност
Остеопорозата при цьолиакия се счита за многофакторна по произход. Често се наблюдават малабсорбция на калций и вторичен хиперпаратиреоидизъм. Други фактори, които допринасят за неоптималната костна плътност, включват целиакия при деца и юноши, преждевременна менопауза, както и цитокини и анти-костни антитела.
По време на оценката на намалената костна плътност (остеопения или остеопороза) може да се постави диагноза целиакия. Мъжете и жените в пременопауза с остеопороза трябва да бъдат изследвани за целиакия, дори ако няма данни за малабсорбция на калций. Проучванията показват, че намалената костна плътност при цьолиакия е свързана с повишен риск от фрактури.
Обикновено се препоръчва оценката на костната плътност да се извършва след диагностициране на целиакия при възрастни, въпреки че това вероятно не е необходимо при целиакия при деца, тъй като метаболитното костно заболяване се подобрява бързо след безплатна или много ниска диета.
Случайно разпознаване на космата атрофия при ендоскопия
Все по-важен начин на представяне е разпознаването на ендоскопски признаци на окосмена атрофия при лица, подложени на ендоскопия за симптоми, които обикновено не са свързани с цьолиакия. Тези ендоскопски признаци включват намаляване на дуоденалните гънки, фестонните гънки (въпреки че не всички случаи на фестон са свързани с целиакия) и наличието на пукнатини в лигавицата.
Показанията за симптоми на горната част на стомашно-чревния тракт включват диспепсия, болка в горната част на корема или гастроезофагеален рефлукс. Интересно е, че симптомите на гастроезофагеален рефлукс могат да бъдат разрешени след започване на диета с ниско съдържание или без глутен, вероятно поради разрешаване на разстройството на моториката.
Тези ендоскопски аномалии на лигавицата на дванадесетопръстника не са специфични или чувствителни маркери на цьолиакия. Препоръчва се обаче да се извършва рутинна биопсия на дванадесетопръстника при всяко лице, подложено на стомашно-чревна ендоскопия за откриване на целиакия, независимо от появата на лигавицата на дванадесетопръстника.
Целиакия, открита чрез скрининг
Скринингът на високорискови групи, особено роднини на пациенти с целиакия, е важен начин на представяне. Проучванията разкриват, че 5% до 10% от роднини от първа степен на пациенти с целиакия представят серологични и биопсични доказателства, които разкриват наличието на болестта.
Други групи, които често се изследват за целиакия, включват тези с диабет тип 1, синдром на Даун или първична билиарна цироза.
Неврологични проблеми са открити сред нетипични презентации. Невропатията обикновено е от сензорния тип, включваща крайниците, а понякога и лицето. Изследванията на нервната проводимост често са нормални; кожните биопсии обаче разкриват увреждане на нервите в малките влакна. Идентифицирани са и пациенти с тежка атаксия или проблеми с равновесието.
При деца с целиакия най-честата неврологична проява е епилепсията.
Други по-редки случаи са аномалии на кръвната химия, като повишена серумна амилаза, вторична спрямо макроамилаземията (натрупване на макроамилаза, две молекули амилаза, свързани с глобулин или други специфични протеини), хипоалбуминемия, хипокалциемия, дефицит на витамини и доказателства за хипоспленизъм. с намаляване на размера на органа). Идентифицирани са дори пациенти с дефекти на зъбния емайл.
И накрая, много жени с диагноза цьолиакия имат анамнеза за безплодие, така че е препоръчително да се тестват безплодни индивиди за възможна цьолиакия.