Клиничен случай на Acrodermatitis enteropathica и преглед на литературата

КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ

Acrodermatitis enteropathica: клиничен случай и преглед на литературата

Ентеропатичен акродерматит: доклад за един случай

Роберто Валдес 1, Мишел Море 2, Алекс Кастро 3

1 Германска клинична дерматологична служба - болница Padre Hurtado.
2 Медицински факултет Университет за развитие.
3 Патологична служба на германската клиника.

Acrodermatitis enteropathica е необичайно заболяване, причинено от наследствен или придобит дефицит на цинк. Характеризира се с триада на алопеция, диария и акрален и периорифициален дерматит. Лекува се с добавки с цинк. Съобщаваме за 31-годишна немощна и наркоманка с кожен-лигавичен синдром, характерен за acrodermatitis enteropathica. Тя имаше положителна клинична еволюция след добавяне на цинк.

(Rev Med Чили 2013; 141: 1480-1483)

Ключови думи: Акродерматит; Недостиг на цинк.

Пациентка, на 31 години, в неразположение, с анамнеза за многократно пристрастяване към вещества, злоупотребяващи с алкохол, но без известна медицинска история.

Той се консултира за болезнени периорални лезии с еволюция от един месец, които бързо се разпространиха по останалата част от лицето му. В началото на снимката тя представи самоограничена диария и седмица преди симптомите поддържаше прекомерен прием на алкохол и наркотици.

При приемането той представи еритемни виолетови плаки, хиперкератотични, с дебело лющене по лицето, шията, гениталиите и дисталните сегменти на крайниците по симетричен начин (Фигури 1 и 2).

Има тежка фиксирана токсикодермия и акродерматит ентеропатика. Изискват се изпити, при които левкоцити 10 600 x mm 3, Hb 13 g/dl, креатинин 0,39 mg/dl, BUN 7 mg/dl, общо протеини 5,6 g/dl, албумин 2,7 g/dl, RPR без реагент, HIV (-) HBV (-) HCV (-). Плазмен цинк 25 ug/dL (VN> 50). Биопсията разкрива хиперротокератоза с огнища на паракератоза, хипогранулоза, псориазиформена епидермална хиперплазия и огнища на сливна некроза с някои интраепидермални везикули, съдова дилатация и лек периваскуларен лимфоцитен инфилтрат в папиларната дерма (Фигура 3).

Диагнозата на акродерматит ентеропатика беше потвърдена. Започна адекватен режим с добавяне на цинк, с което състоянието прогресивно се обърна по време на хоспитализация.

Акродерматит ентеропатика

Биохимични и хранителни разстройства, редки, причинени от недостиг на цинк 1. За първи път е призната през 1936 г. от шведския дерматолог Бранд. През 1974 г. Мойнахан за първи път подчертава ролята на недостига на цинк и липсата на олигопептидаза в червата като отговорни за намаляването на серума.

Недостигът на цинк може да бъде наследен или придобит. Клинично се характеризира с наличие на лезии в дисталните или периорициални зони на кожата, алопеция и диария 1,2,5 .

Наследената форма на акродерматит ентеропатика (AE) съответства на автозомно-рецесивен генетичен дефект, причинен от мутацията на гена SLC39A4, разположен на хромозома 8q24.3; този ген, който кодира протеини за транспортиране на цинк, включително ZIP4, протеин, който позволява адекватна ентерична абсорбция на цинк. Съобщени са 19 мутации, които могат да причинят acrodermatitis enteropathica 5,6 .

Обикновено се появява при кърмачета и съвпада с прекратяването на кърменето. Смята се, че човешкото мляко съдържа лиганди, които благоприятстват усвояването на цинк, маскирайки картината по време на лактация 6 .

При придобитата форма недостигът на цинк се причинява от липса на прием, повишена екскреция или лоша абсорбция в диетата 9 .

Други обстоятелства, свързани с недостиг на цинк, включват диетичен дефицит, диета, богата на фитати и калций, вегетарианство, анорексия, липса на цинкови отлагания при недоносени бебета, цироза на черния дроб, алкохолизъм, когато хроничната му консумация намалява чревната абсорбция на цинк и увеличава екскрецията му с урината. от друга страна, при тези пациенти се добавя нисък прием на храна; чревни синдроми на малабсорбция, стомашна хирургия, индуцирана от лекарства ентеропатия, панкреатична недостатъчност, пернициозна анемия, големи изгаряния, нефротичен синдром, ХИВ и муковисцидоза 9,11 .

Наследената ЕК има приблизителна честота на 1 на 500 000 деца, без предразположение към раса или пол. Придобитият дефицит поради липса на прием засяга една трета от населението в Югоизточна Азия и Африка на юг от Сахара, където децата са най-засегнати. В Латинска Америка и Карибите има 53 милиона недохранени хора, които са изложени на риск да страдат от това заболяване. Доказано е, че добавките с цинк намаляват детската заболеваемост и смъртност 8 .

Метаболизъм и функции на цинка

Цинкът се съдържа главно в храни от животински произход. Той присъства и в кърмата. Абсорбцията се случва в дванадесетопръстника и йеюнума. Екскрецията му е предимно чревна 7,12 .