Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен Симптоми, причини и как да се лекува болестта

Прогресивно мускулно разстройство.

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е вид мускулна дистрофия, която се появява по време на детството, обикновено между три и пет годишна възраст. Причинява се от мутация в ген, DMD, който кодира дистрофин, протеин, който помага за укрепването на мускулните влакна и ги предпазва от нараняване. Той причинява зависимост и ограничава годините на живот. Засяга едно на всеки 3500 деца в света, въпреки че може да засегне и момичета.

Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от дефект в гена DMD, който се намира в Х хромозомата и не кодира дистрофин, най-големият протеин в човешкия геном, който се свързва с мускулната мембрана, за да поддържа мускулната структура. Мускулни клетки. Без този протеин мускулите не функционират правилно, претърпявайки бърза и прогресивна дегенерация, докато умрат. Разрушените мускулни клетки се заместват от съединителна (фиброзна) тъкан, която причинява контрактури и мускулна скованост.

Сред веществата, които излизат от вътрешността на мускулната клетка в кръвния поток, се откроява отделянето на креатин киназа или креатин фосфокиназа (CPK), които участват в производството на енергия, необходима на мускула за правилното му функциониране. CPK повишава кръвната Ви стойност 10 до 100 пъти (нормалната стойност е от 0 до 200).

Случаите на мускулна дистрофия на Дюшен обикновено са наследствени, обикновено при майки, които са носители на заболяването, но може да възникне и чрез спонтанна мутация в семейства без известна история на заболяването.