Какво е синдром на Марфан - по-добре със здравето
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което причинява тежки аномалии на съединителната тъкан. Това е сериозно заболяване, което често причинява проблеми с костите, очите, сърцето и кръвоносните съдове. Смята се, че засяга 1 на 5000 души по света.
Този синдром засяга еднакво мъжете и жените от всички расови и етнически групи. Понякога се наследява от един от родителите, но между 20 и 50 случая на 100 се дължат на спонтанна генетична мутация. В тези случаи няма фамилна история.
Благодарение на ранната диагностика и лечение, смъртността от синдрома на Марфан е намаляла значително през последните 20 години. Продължителността на живота на засегнатите от това заболяване е нараснала от 45 на 72 години. Все по-малко са случаите, в които има ранна смъртност.
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е нарушение от генетичен произход, което причинява проблеми в съединителната или съединителната тъкан. Тази тъкан е изградена от протеини. Основната му функция е да осигурява подкрепа на костите, кръвоносните съдове, кожата и други органи.
Това означава, че съединителната тъкан действа като вид „лепило“ между клетките, което позволява на мускулите, органите и т.н. да бъдат оформени. По същия начин, съединителната тъкан играе важна роля в растежа и развитието, по време на бременността и след раждането.
От друга страна, тази тъкан играе важна роля за амортизиране на ставите. При синдрома на Марфан всички тези функции са променени. Обикновено, най-засегнатите области са скелетът, сърцето, очите и кръвоносните съдове.
Причини
Причината за синдрома на Марфан е генетична промяна, която се появява на хромозома 15. Тази аномалия води до трудности при производството на протеин, наречен фибрилин. Това е съществена част от съединителната тъкан, поради което тя се променя.
Най-често срещаното е, че тази аномалия се предава от родителите на децата. въпреки това, в 25% от случаите нито един родител не е засегнат от този проблем. Това, което се случва в тези случаи е, че възниква спонтанна мутация, която води до този проблем.
Дефектният ген също влияе на необичаен растеж на дългите кости на тялото. Най-често срещаното е, че всички заедно засягат следните части на тялото: белодробна тъкан, аортна артерия, очи, кожа и тъкан, която покрива гръбначния мозък.