Какво е метилмалонова ацидемия - по-добре със здравето

метилмалонова

Метилмалонова ацидемия е вродена аномалия, която засяга метаболизма на витамин В12. Тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини, което води до натрупване на метилмалонова киселина в кръвта.

Обикновено заболяването се диагностицира през първата година от живота. Около 1 на 25 000 до 48 000 бебета се раждат с това състояние. Симптомите са очевидни през детството и варират от човек на човек.

Причини за метилмалонова ацидемия

Причината за Vitmin B12-чувствителна метилмалонова киселина е дефект в синтеза на кофактора аденозил-кобаламин (AdoCbl) поради генетични промени в гените MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) и MMADHC (2q23.2).

Устойчива на витамин В12 метилмалонова киселина се причинява от пълен или частичен дефицит в активността на ензима митохондриална метилмалонил-коа мутаза. В този случай обаче мутациите са в гена MUT (6p21).

Всички метилмалонови киселини обаче се предават след a автозомно-рецесивен модел на наследяване.

Симптоми

Признаците и симптомите на метилмалонова ацидемия могат включват повръщане, дехидратация, хипотония, забавяне на развитието, умора и хепатомегалия. От друга страна, в дългосрочен план могат да се появят усложнения, сред които са:

Ако хората не бъдат лекувани, те могат да изпаднат в кома или дори да умрат. Засегнатите с изолирана метилмалонова ацидемия могат да проявят следните симптоми в зависимост от формата на заболяването:

Детска форма

Това е ензимен подтип, устойчив на витамин В12 и е най-честата форма на изолирана метилмалонова ацидемия. Това се случва през детството. Децата са нормални при раждането, но бързо проявяват симптоми като летаргия, повръщане и дехидратация.

След това стават очевидни уголемяването на черния дроб, хипотонията и енцефалопатията. На нивото на анализ в лабораторията, измерват се следните параметри:

  • Кетоза и кетонурия.
  • Амоний в кръв.
  • Тежка метаболитна ацидоза.
  • Повишен глицин в кръвта.

Частично лоша форма

Това е чувствителната форма на витамин В12 и настъпва през първите месеци или години от живота. Засегнатите деца могат да имат проблеми с храненето като анорексия, повръщане, хипотония и забавено развитие.

В някои случаи, след поглъщане на протеин може да се появи повръщане. Децата, засегнати от тази форма на метилмалонова ацидемия, са изложени на риск от метаболитна декомпенсация, така че е много важно тя да бъде диагностицирана и лечението да започне възможно най-скоро.