Какви са симптомите на синдрома на Rett NICHD испански
Първият симптом на синдрома на Rett обикновено е загуба на мускулен тонус, наречена хипотония. 1 Поради хипотония, краката и ръцете на бебето изглеждат „отпуснати“. две
Докато хипотонията и други симптоми на синдрома на Rett също обикновено се проявяват на етапи, някои типични симптоми могат да се появят на всеки етап. Симптомите могат да варират при всеки пациент и варират от леки до тежки. 3
Типични симптоми
Типичните симптоми (които могат да се появят на всеки етап) включват, но не се ограничават до:
- Загуба на способност за умишлено хващане и докосване на предмети
- Загуба на способност да говори (Първоначално детето може да спре да казва думи или фрази, които преди е казвало; по-късно детето може да издава звуци, но да не казва смислени думи.)
- Тежки проблеми с баланса или координацията, водещи до невъзможност за ходене. (Тези проблеми могат да започнат като някаква тромавост и проблеми с ходенето. Около 60% от 4 души със синдром на Rett все още могат да ходят по-късно в живота; други може да не могат да седят изправени или да ходят и дори да станат неподвижни.)
- Повтарящи се и механични движения на ръцете, като извиване на ръце, триене или изстискване
- Усложнения при дишане, включително хипервентилация и задържане на дъх, когато сте будни
- Тревожност и социални и поведенчески проблеми
- Интелектуални увреждания
Освен това човек със синдром на Rett може да изпита един или повече от следните свързани проблеми: