Изследователите от NIH откриват възможната нова генетична причина за синдрома на Кушинг

Откритието може да помогне за намиране на лечение на това рядко хипофизно разстройство

откриват

Изследователи от Националния здравен институт са открили нова форма на синдрома на Кушинг, според проучване, публикувано в Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Синдромът на Кушинг се появява, когато тялото наред с други ключови задачи произвежда прекомерни количества кортизол, основен хормон, който контролира имунната система и поддържа сърдечната функция и кръвното налягане.

Смята се, че откритието е първият път, когато учените наблюдават мутация на специфичния за убиквитин пептидаза 8 (USP8) гена във всички клетки на тялото. По-рано синдромът на Кушинг е проследен до USP8 мутации, но тези мутации са възникнали спонтанно само в хипофизните клетки.

Проучването е проведено от д-р Константин А. Стратакис, научен директор на Националния институт по детско здраве и човешко развитие на Eunice Kennedy Shriver в NIH и сътрудници в детската болница Ruth Rappaport в Израел, Израелския технологичен институт и университета. Западен резерват Case в Кливланд.

Изследването получи и подкрепа от Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK).

Заден план

Симптомите на синдрома на Кушинг включват затлъстяване, мускулна слабост, умора, високо кръвно налягане, висока кръвна захар, депресия и тревожност. Излишъкът от кортизол, който причинява синдрома на Кушинг, може да бъде резултат от някои лекарства или неракови или ракови тумори на хипофизата или надбъбречната жлеза. Хипофизната жлеза - жлеза с размер на грахово зърно, прикрепена към основата на мозъка - произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH), който изпраща сигнал до надбъбречните жлези - две жлези в горната част на всеки бъбрек - за изпомпване на кортизол в кръвта. . Туморите в тези жлези могат да предизвикат свръхпроизводство на кортизол, директно или чрез свръхпроизводство на ACTH.