Информация за заболяването

По-долу ще намерите някои много полезни съвети за ПКУ, с което искаме да направим живота и техните семейства възможно най-удобни в рамките на жертвата, която диетата за цял живот предполага.

Информация за заболяването

Фенилкетонурия-PKU

Фенилкетонурия Това е наследствено заболяване, което се състои от промяна в метаболизма на аминокиселините и ако не се лекува от първите дни от живота на новороденото, това ще попречи на нормалното развитие на детето, дори ще доведе до дълбока умствена изостаналост.

Как да разбера дали детето ми има фенилкетонурия (P.K.U.)?

Има тест за ранно откриване на това заболяване, което е популярно като "тест на петата".

Министерството на здравеопазването извършва теста върху всички деца, родени в родилни отделения (както държавни, така и частни) във Валенсийската общност, безплатно през първите дни от живота.

В случай, че диагнозата на P.K.U е потвърдена. решаващо е така че физическото и психическото развитие на детето да е нормално че лечението започва възможно най-скоро.

Къде се лекуват тези деца?

Фактът, че това е заболяване, което засяга малко деца, прави препоръчително всички те да бъдат лекувани в един и същ център, от специалисти с опит в това заболяване. Във Валенсийската общност наблюдението и контролът на тези деца се извършва в "Детска болница La Fe".

Какво е лечението?

Основният стълб, на който се основава лечението, е диетата, която е основен контрол върху качеството на протеините, които се поглъщат. Освен това това количество не е еднакво за всички пациенти, но трябва да се коригира индивидуално. Това лечение трябва да се поддържа през целия живот, като се адаптира към различните етапи и обстоятелства от развитието на детето.

Други метаболитни заболявания

Съществуват и други наследствени метаболитни заболявания, които, въпреки че се появяват рядко, когато се появят, могат да причинят различни много сериозни нарушения.

Тези заболявания включват Аминоацидопатии, органична ацидурия, митохондриални заболявания и нарушения на цикъла на уреята.

Важно е да се направи ранна диагностика на тези заболявания, за да се установи ранно лечение, да се облекчат симптомите на заболяването и да се проведе адекватно генетично консултиране.

Ако детето ви е засегнато от фенилкетонурия или други метаболитни заболявания, в AVAPKU ще получите информация, съвети и подкрепа от други родители, които вече са преживели същия опит

Съществува Валенсийска асоциация на фенилкетонуричните и други метаболитни нарушения (A.V.A.P.K.U.), която предлага подкрепа на всички пациенти и роднини на тези деца.

Хранителна схема

Храна

Това е ръководство за храните, които са полезни за здравето на пациента и тези, които не са.

Не трябва да забравяме, че диетите са персонализирани за всеки конкретен пациент.

Вашият лекар специалист е този, който може най-добре да ви посъветва относно грижите и храненето на вашето дете

Ръководство за фенилкетонурия (PKU) за учители

Много е важно учителите да са добре информирани за това заболяване.

Децата с PKU трябва да се третират по същия начин като другите деца в класа. Помня! Те не се различават от останалите в социален, емоционален, физически план, още по-малко в академичното си развитие.
Важно е да се установи добра линия на комуникация между учителите и родителите, когато става въпрос за контрол на храненето им. Родителите на деца с PKU са истински експерти в диетата си и трябва да бъдат информирани.

В следната връзка PKU Guide ще намерите информация, свързана с болестта, така че те да са актуални и да могат да се грижат по-добре за нашите деца.

В тази друга връзка Файлове за училища.

Подсладители

Пациентите с PKU не трябва да приемат аспартам или това, което е същият подсладител E-951 и E-162

Прилагаме списък, където подсладителите са ясно посочени ЗАБРАНЕНО и Ако е позволено:

Забранени подсладители

951 (аспартам)
962
Nutrasweet
Равен
Кандерал

Разрешени подсладители

950 - Ацесулфам
952 - Цикламат
953 - Изомалт
954 - Захарин
955 - Сукралоза
956 - Алитаме
957 - Тауматин
961 - Неотам
965 - Малтитол
966 - Лактитол
967 - Ксилитол
968 - Еритритол
Манитол, собитол

Биохимичен контрол

Данните, получени чрез биохимичния контрол на пациентите, ще предоставят на клинициста обективни елементи от състоянието на пациента, които ще направят възможно адаптирането на диетичното лечение, ако е необходимо. Биохимичният контрол на PKU включва определянето на:

Метаболити маркери на метаболитния контрол на PKU, т.е. анормални съединения, чрез излишък или дефицит (фенилаланин и тирозин), замесени в заболяването.
Метаболити маркери за хранителния статус на пациентите, участващи в техния правилен растеж и развитие, които могат да бъдат променени от ограничителната диета в естествени протеини.
а) Мониторингът на кръвната концентрация на фенилаланин и тирозин се извършва чрез определяне на тези аминокиселини в изсушена кръв, импрегнирана върху филтърна хартия (вж. Стандарти за определяне на фенилаланин в изсушена кръв).
Диетата с ограничен фенилаланин трябва да бъде адаптирана за всяко дете поотделно, в зависимост от поносимостта му, за да се поддържа препоръчителната концентрация на фенилаланин в кръвта според възрастта: