Ихтиоза Преглед на фондацията за ихтиоза и свързаните с нея типове кожа
Нормална структура и функция на кожата и какво се случва при ихтиоза
За да разберем причината за ихтиозата, е необходимо да разберем как нормално функционира кожата и как се обновява. Основната функция на кожата е да защитава тялото - да поддържа външната и външната страна
 |
вътре отвътре. Самата бариерна функция има много компоненти, включително бариера за прекомерна загуба на телесни течности, бариера за абсорбиране на вредни химикали, които влизат в контакт с кожата (бариера за пропускливост), както и за осигуряване на химически и механичен щит срещу инвазията на микроорганизми (вируси, бактерии, гъбички и др.) и защита срещу механични повреди и увреждания от ултравиолетова светлина, окислителни щети и много други фактори на стрес. Докато кожата се състои от няколко слоя, най-външният слой, роговият слой, е до голяма степен отговорен за тези защитни функции. Тъй като различните разстройства от ПЪРВОТО семейство от разстройства споделят проблеми с функцията на роговия слой, проблеми, които водят до грапавост и лющене на кожата, за по-доброто разбиране на тези състояния е необходим по-подробен поглед върху роговия слой.
Корнеоцитите са свързани чрез протеинови мостове (корнеодесмозоми), които държат корнеоцитите заедно. Тези мостове постепенно се разтварят чрез действието на храносмилателни ензими (протеази), докато корнеоцитите се изтласкват навън към повърхността на кожата. По времето, когато корнеоцитите достигнат повърхността на кожата, тези съединители отслабват достатъчно, за да им позволят да се отделят един от друг и да бъдат изтеглени от силите на триене, индивидуално и невидимо. Този нормален процес на промяна (десквамация) също се променя при ПЪРВИ семейни разстройства.
В рамките на корнеоцитите има и малки молекули, получени от разграждането на клетъчните протеини (тъй като клетките умират), особено филаггрин. Тези малки молекули спомагат за привличането на вода вътре в корнеоцитите и по този начин хидратират кожата. Също така в корнеоцитите има сигнални молекули, които в случай на проблеми или загуба на функцията на бариерата на пропускливостта могат да инициират възстановяване чрез подлежащите клетъчни слоеве. В пространствата между корнеоцитите (междуклетъчни домейни) има протеини и липиди, които имат антимикробна активност, тоест, които предпазват от инвазията на бактерии и други микроби.
Установено е, че генетичните дефекти в много от тези компоненти на роговия слой са причина за заболявания в ПЪРВОТО семейство. Например, дефектите в кератиновите протеини причиняват EHK и дефектите в образуването на корнеоцитния слой са причина за IL/CIE при някои пациенти, докато дефицитът на филаггрин е причина за IV. Дефектите, които водят до деформация на липидната мембрана на ламела или дефицит на ламеларна мембрана, са в основата на редица нарушения, включително XLI, болест на неутрално съхранение на липиди и ихтиоза на арлекин.
За да се откачат везните невидимо, те трябва да се освободят от връзките, които ги имат прикрепени една към друга. Този процес на освобождаване протича постепенно в корнеоцитите, докато те се движат навън чрез действието на протеазните ензими. Протеазите от своя страна се включват и изключват от активатори и инхибитори. При някои ихтиози (например IE и ихтиоза на арлекин) активността на тези протеази е недостатъчна, тъй като те не се отлагат на правилното място, докато при други видове ихтиоза протеазата се инактивира поради наличието на излишък от инхибитори ( например XLI.) [4] Това, което виждаме като удебелена, грапава и люспеста кожа при ихтиоза, е следствие от дебел рогов слой. [5] Освен това тези ихтиозни клетки често се убиват на големи групи. Лесно видимото отделяне на тези люспи често е причина за значителен дискомфорт и смущение за човека с ихтиоза.
Появата на кожата при ихтиоза
Поради големия брой гени, участващи в ихтиозата, не е изненадващо, че има разлики във външния вид. Понякога се засяга цялата телесна повърхност (напр. LI/CIE), докато в други случаи (IV, XLI) лицето и телесните гънки може да не са засегнати. Везните обикновено са тъмни и дебели в някои случаи (напр. LI), докато в други (напр. CIE, IV) везните могат да бъдат по-тънки и по-светли на цвят. В IE скалата често има набразден или бодлив вид и това може да бъде особено очевидно в гънките на тялото или върху ставите. Крехкостта на кожата и образуването на мехури също могат да се появят при EHK. Понякога кожата под люспите е много зачервена (еритродермична), което е особено често при арлекиновата ихтиоза и ICD, но може да се наблюдава и при IE и синдрома на Netherton, наред с други. Корелацията между генетичните причини и клиничните резултати (корелация между генотип и фенотип) [6] все още се разследват няколко от семействата ихтиоза, особено IL/CIE.