Хепатокутанна или кожна късна порфирия

кожна

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Испански вестник за храносмилателни заболявания

версия В отпечатана ISSN 1130-0108

Rev. esp. болен dig.В vol.102В no.4В МадридВ април 2010

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Секция, координирана от:
V. F. Moreira и A. López San RomÃn
Гастроентерологична служба. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид

Късна кожна или хепатокутанна порфирия

Порфирия хепатокутанна късно

Хепатокутанната порфирия (PHC) или porphyria cutanea previa е най-често срещаната от група редки заболявания, наречени Porphyrias. Те се произвеждат от вроден или придобит дефицит в активността на ензим, наречен уропорфириноген декарбоксилаза (UROD), който участва в производството на HEM GROUP (основен компонент на протеини като хемоглобин и миоглобин). Този дефицит причинява токсични вещества, които се натрупват в тъканите и пораждат кожни, неврологични или висцерални симптоми.

ЧЕСТО ЛИ Е? КАКВИ ВИДОВЕ ИМА?

Това е рядко заболяване: между 1 случай на 25 000 жители в САЩ и 5 случая на милион жители във Великобритания. По-често се среща при мъжете, отколкото при жените.

Има 2 типа: тип I (80% от случаите) се нарича спорадичен тип, тъй като няма вроден дефект на UROD. Тип II или наследствен съответства на 20% от случаите, в които има частичен дефицит на UROD поради автозомно доминиращо наследство. В Турция е описан ПМС тип III, причинен от отравяне с хексахлорбензол.

ВїCГ “MO ПРОЯВЯВА?

Засегнатите органи са черният дроб и кожата. Характерното увреждане на кожата е появата на мехури в зоните, изложени на слънце (ръце, предмишници, лице, крака, скалп). Те се чупят лесно, оставяйки струпеи, които се лекуват бавно и могат да се заразят, оставяйки атрофия и белези. Характерни са също хиперпигментация на кожата и периорбитална хипертрихоза (косми по скулите). Типична е крехкостта на кожата, а понякога и на ноктите.