Хемохроматоза Hixea informaci; n за здраве
Какво е хемохроматоза?
Хемохроматозата е заболяване, при което прекомерното желязо се отлага в някои органи като черния дроб, панкреаса и сърцето. Излишъкът от желязо в тези органи ги кара да фиброзират (увеличава тъканите, подобни на тези на белезите и намаляват нормалната тъкан), стават по-твърди и не функционират добре.
Обикновено се дължи на наследствена генетична промяна, която увеличава усвояването на желязото. Това е наследствена хемохроматоза и е най-често срещаното генетично заболяване. Почти 1 на 200 души страдат от него, въпреки че в много случаи той не причинява симптоми. Обикновено се проявява на възраст между 40 и 60 години. Пиенето на алкохол и витамин С или добавки с желязо благоприятстват появата и прогресирането на заболяването. Менструацията го забавя.
Има и други ситуации, при които прекомерното желязо също може да се отлага в органите. Както при хората, които се нуждаят от много кръвопреливания, някои хронични анемии (главна таласемия, сидеробластична анемия, хронична хемолитична анемия) и чернодробни заболявания. Това е придобитата или вторична хемохроматоза.
Как се проявява хемохроматозата?
Отлагането на желязо в някои органи води до промяна на структурата им, за тяхната неизправност и за поява на симптоми, свързани с тази дисфункция:
- Симптоми на захарен диабет (повишена жажда, обилно уриниране, сърбеж на вулвата ...), поради отлагане на желязо в панкреаса.
- Фиброза или чернодробна цироза и в някои случаи рак на черния дроб при хора с цироза (тремор, сънливост ...), дължащи се на чернодробно засягане.
- Кардиомиопатия със сърдечна недостатъчност (задух, невъзможност за лягане, подуване на краката), дължаща се на сърдечно засягане.
Други по-общи симптоми, макар и много чести: умора, слабост, намалено сексуално желание, еректилна дисфункция, загуба на тегло, болки в ставите и др. След преглед Вашият лекар може да открие голям черен дроб и далак, загарен цвят на кожата, атрофия на тестисите, загуба на коса по кожата, уголемени гърди при мъжете и други свързани симптоми.
Как се диагностицира хемохроматозата?
Не изглежда подходящо за всички нас да правим генетични тестове, за да изключим хемохроматозата. Въпреки това, всички хора със симптоми, предполагащи хемохроматоза, трябва да се консултират със своя лекар. Това обикновено изисква тест за насищане с трансферин и измерване на нивата на феритин. Ако някой от тях е променен, има фамилна анамнеза за хемохроматоза и няма причина, която да го оправдава, вероятно той ще предложи да се извърши генетично проучване за откриване на мутацията на хромозома 6.