Генетика, околна среда и астма, свързани с целиакия в разширеното семейство на дете

Добавете към Мендели

целиакия

Обобщение

Въведение

Целиакия (CD) е автоимунна ентеропатия, свързана с поглъщането на глутен. В разширени семейства на пациенти с целиакия, живеещи в тясна връзка, споделените генетични и екологични фактори могат да предразположат към CD.

Целете се

Представете доказателства за генетични и екологични фактори, участващи в развитието на CD в разширено семейство на педиатричен пациент.

Методи

Оценени са клиничната история, условията на околната среда, теглото и височината на участниците и е взета проба от периферна кръв. HLA-DQ2/DQ8 хаплотипите бяха генотипизирани с qPCR и IgA анти-глиадин и анти-трансглутаминазни антитела бяха количествено определени чрез ELISA.

Резултати

Участваха 12 роднини по майчина линия в случая с индекса, които имаха близко съседство. Осем са имали HLA-DQ2, наследени от дядото, 7/12 и 9/12 са били положителни за IgA антиглиадин и IgA антитрансглутаминазни антитела, съответно. Основните чревни симптоми, съобщени от участниците, са раздуване на корема, излишни газове, запек и гастроезофагеален рефлукс. Най-честите екстраинтестинални симптоми са умора, стрес и тревожност. Освен това 6/13 участници са имали бронхиална астма.

Завършеност

Разширеното семейство живее в тясна връзка, споделя генетично предразположение, условия на околната среда и астма, което би могло да ги предразположи към CD.