Генетични тестове, тяхната валидност и как те могат да ни помогнат
Намаляването на разходите, усъвършенстването на технологиите и развитието на научните знания са улеснили неговото разпространение. Въпросът е дали всички те са еднакви и какви трябва да бъдат техните изисквания
През 2007 г. американската компания 23andme стартира своя генетичен тест, насочен към широката общественост. Няколко години по-късно, през 2013 г., FDA (Американската администрация по храните и лекарствата) поиска оттегляне на теста, като се съмняваше в надеждността на някои резултати. По-конкретно и особено загрижени за възможността от фалшиво положително или фалшиво отрицателно, което може да доведе някого до вземете неподходящи решения за вашето здраве.
Тестът първоначално предостави a оценка на предразположението генетика към някои заболявания. Сред тях е примерът с гена BRCA, свързан с рака на гърдата. Може ли фалшиво положителен резултат да накара някои жени да имат ненужна превантивна мастектомия (след случаи като Анджелина Джоли)? Друго от притесненията на FDA е, че някои хора могат да модифицират или да се откажат от текущото лечение въз основа на резултата от теста на свой риск. И накрая, на компанията беше позволено да продължи със своите услуги, но само чрез улесняване на сурови ДНК данни до миналата година, когато 23andme отново беше упълномощен да посочи нивото на риск за 10 болести, много ясно свързани с различни генетични варианти. Случаят с този тест илюстрира много адекватно ограничения и съображения да се вземат предвид при прибягване до генетичен тест.
Изисквания за качество
За да бъде генетичният тест надежден, той трябва да отговаря на поредица от Изисквания за качество. Целият процес, от вземане на проби до анализ и интерпретация на резултатите, трябва да следва процедури, които гарантират, че резултатът вярно отговаря на реалността. Има няколко степени на валидност, които могат да повлияят на генетичния тест:
Аналитична валидност: показва дали тестът е в състояние да открие правилно присъствието, отсъствието или характеристиката на определен ген.
Клинична валидност: което се отнася до това дали генетичната характеристика е свързана с наличието, отсъствието или потенциалния риск от развитие на заболяване.
Клинична полезност: валидност на теста за предоставяне на практическа информация за диагнозата, лечението или профилактиката на заболяването.
Тези три аспекта са от основно значение, за да може да се определи дали генетичният тест наистина може да бъде полезен, особено когато е насочен към потребителя тест По директен начин.
Професионалните съвети и техническите изисквания са от съществено значение за потребителя
Друг аспект, който не винаги се взема предвид, е разликата между тестовете, насочени към потребителя, и тестовете, използвани в клинична обстановка. В сравнение с първите, има и други тестове, които са били използвани в болнична и клинична среда, винаги под професионален надзор. Те са тестове, които се използват особено за анализ на наличието или отсъствието на генетични варианти, много ясно свързани с някои заболявания като някои видове рак или сърдечни синдроми което може да доведе до внезапна смърт. Друг пример е използването на клинични тестове за пренатален скрининг и че могат да открият рано някои генетични синдроми, включително тризомия (синдром на Даун).
Тези тестове се характеризират със своите висока специфичност срещу въпросното заболяване и винаги да се провежда в клинична или болнична среда. Тяхната прогнозна стойност е висока и те позволяват на здравния специалист посъветвайте пациента за вземане на решения в превенцията или в най-доброто лечение на определена болест.