Фамилна амилоидна полиневропатия, свързана с TTR - TellmeGen

Свързаната с TTR фамилна амилоидна полиневропатия е прогресивна сензорно-моторна автономна невропатия, която се появява в зряла възраст.

амилоидна

Глобалното разпространение е неизвестно.

Това заболяване е клинично хетерогенно и клиничното му представяне зависи от генотипа и географския произход. Първите прояви са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства или загуба на тегло. Най-изразената сензорна загуба включва болка и топлинно усещане. Загубата на двигател настъпва по-късно. Автономните характеристики включват постурална хипотония и стомашно-чревни и пикочо-полови нарушения.

Свързаната с TTR фамилна амилоидна полиневропатия се предава като автозомно доминантна черта и се причинява поради мутации в гена TTR (18q12.1). Към днешна дата са идентифицирани повече от 40 мутации в TTR, свързани с различни модели на засягане на органи, възраст на поява и прогресия на заболяването.

За диагностициране е необходимо откриване на свързани с амилоид мутации на TTR. И все пак идентифицирането на болестотворна мутация не се счита за диагностично, тъй като генетичната проникновеност е променлива. За окончателна диагноза са необходими клинични наблюдения и тъканна биопсия (като нерви, бъбреци, срамни слюнчени жлези, подкожна мастна тъкан или ректална лигавица).