Диагностика на фенилкетонурия какви изследвания се извършват
- Какво е фенилкетонурия
- Причини за фенилкетонурия
- Симптоми на фенилкетонурия
- Диагностика на фенилкетонурия
- Лечение на фенилкетонурия
- Прогноза на фенилкетонурия
- Профилактика на фенилкетонурия
Актуализирано: 31 декември 2020 г.
Са направени рутинни метаболитни тестове новородени, за да установят дали имат фенилкетонурия, обикновено с пръчка на петата малко след раждането. Ако тестовете са положителни, трябва да се направят тестове за урина и кръв, за да се потвърди диагнозата PKU. Понякога тестът може да бъде отрицателен, ако е направен преди 24 часа живот. В тези случаи може да се препоръча тестът да се повтори след една или две седмици от живота.