ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА КОАГУЛОПАТИИТЕ
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА КОАГУЛОПАТИИТЕ
Д-р Марна Марта Еснаола и Рохас
Френска болница и
Център за неврологично лечение и рехабилитация
- 1998 г. -
АНТИТРОМБИНЕН ДЕФИЦИТ III
ДЕФИЦИТ НА ПРОТЕИНИ С
УСТОЙЧИВОСТ НА АКТИВИРАН ПРОТЕИН В
ДЕФИЦИТ НА ПРОТЕИНИ
ХЕПАРИН КОФАКТОР II ДЕФИЦИТ
Този плазмен протеин се катализира от хепарин до инактивиран тромбин.
Унаследява се по автозомно доминиращ начин, свързан с фамилна анамнеза за атипична венозна и артериална тромбоза. Също така се среща при чернодробни заболявания и дисеминирана вътресъдова коагулация.
Идентифицира се чрез серологични тестове.
Той може да причини TIAs, amaurosis fъgax и мозъчни инфаркти.
АНТИФОСФОЛИПИДНИ АНТИТЕЛИ
Лабораторна диагностика
ХРЕПАРИН-ИНДУЦИРАНА ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ИЗМЕНЕНИЯ НА ФАКТОРИТЕ НА КОАГУЛАЦИЯТА
ПРОМЯНА НА ФАКТОР V
F VII ДЕФИЦИТ
Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и може да бъде хомо или хетерозиготен.-
Клиничното представяне е променливо и включва ДВТ, белодробна емболия, епистаксис, гингиворагия, метрорагия и хеморагични инсулти. Описани са и повтарящи се исхемични инсулти.
Диагнозата се установява чрез аномалия в тромбиновото време и се потвърждава от ниските серумни нива.
Той е свързан с артериални и венозни заболявания при новородени и деца, но не е важен рисков фактор за исхемичен инсулт при възрастни.
Както хомозиготните, така и хетерозиготните за фактор V Leiden имат повишен риск от тромбоза през целия живот, но обикновено са безсимптомни в младостта, освен ако не са свързани с други генетични или придобити протромботични състояния като централни венозни катетри, травма, новообразувания, куругнии, бременност, използване на орални контрацептиви, дефицит на CP или PS или хомоцистинурия.
ХЕМОФИЛИЯ А
Това е X-свързано рецесивно разстройство, което обикновено се среща при млади хора.
Тежестта на клиничното кървене е свързана с нивата на фактора по време на кървене: 5%: кървене само след лека травма,> 10%: кървене само след травма или операция.
Съпътстващите аномалии в ендотелните клетки на малките мозъчни съдове обясняват появата на мозъчни кръвоизливи при липса на травма или наличие на множество кръвоизливи.
Аномалиите в KPTT предполагат диагнозата и това се потвърждава от дефицита на серумните нива.
VON WILLEBRAND БОЛЕСТ
Това е автозомно доминиращо или автозомно рецесивно. Налице е промяна на F VIII, разположен на хромозома 12. Пациентите са млади и имат епистаксис, лигавично кървене и др.
Диагнозата се поставя с промени в KPTT, време на кървене и намалени серумни нива.