Цистинурия; значението на утайката Revista del Laboratorio Clínico

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

The Вестник на клиничната лаборатория Тя е орган за научно изразяване на Испанската асоциация по медицинска биопатология-лабораторна медицина (AEBM-ML), Испанската асоциация на клиничната лаборатория (AEFA) и Испанското дружество по лабораторна медицина (SEQC ML). Вестникът публикува научни статии, свързани с клиничните лабораторни науки, под формата на оригинали, рецензии, статии, технически бележки и клинични случаи, подадени в системата за партньорска проверка, и в допълнение, документи от обществата, чийто орган е дифузия. Публикуваните трудове се занимават с хематология, клинична биохимия, микробиология и паразитология, имунология и генетика. Списанието, което издава 4 броя годишно, приема статии на испански и английски език.

Индексирано в:

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Представяне на случая
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Представяне на случая
  • История и физически преглед
  • Извършени допълнителни изследвания
  • Диагноза
  • Еволюция
  • Дискусия
  • Заключения
  • Финансиране
  • Благодаря
  • Библиография

значението

Цистинурията се причинява от излишък на аминокиселина, наречена цистин (димер на аминокиселината цистеин) в урината. За първи път е описан в началото на 19 век. Това е вродено метаболитно заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване, характеризира се с транспортен дефект, който засяга определени двуосновни аминокиселини: цистин, орнитин, лизин и аргинин (COLA) при тяхната реабсорбция в бъбречните каналчета и стомашно-чревния тракт; В резултат на това само цистинът, поради голямата си неразтворимост в кисели урини поради повишената екскреция и пренасищане в урината, благоприятства образуването на кристали или утайки, образуващи камъни. Представяме случай на цистинурия при възрастен, който е диагностициран от кристалите, открити в уринарната утайка, след извършване на диференциална диагноза с безводните кристали на холестерола, с които те могат да бъдат объркани.

Цистинурията се причинява от излишъка на аминокиселина, наречена цистин (аминокиселинен димер цистеин), в урината. За първи път е описан в началото на 19 век. Това е вродено метаболитно заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Характеризира се с дефект в транспорта, който засяга някои двуосновни аминокиселини, цистин, орнитин, лизин и аргинин при реабсорбцията му в бъбречните каналчета и стомашно-чревния тракт. В резултат само цистинът (поради голямата си неразтворимост в киселинна урина поради повишеното отделяне и пренасищане в урината), насърчава образуването на кристали или утайки, които образуват камъни. Представен е случай на възрастен с цистинурия, който е бил диагностициран от кристалите, открити в уринарната утайка, след като е направил диференциална диагноза с кристалите на безводен холестерол, с които те могат да бъдат объркани.

30-годишна жена, бременна на 25 седмица, която дойде в спешното отделение за периодична болка, започнала сутрин в епигастралния и надпубисния регион, представяйки епизод на повръщане, 2 диарийни изпражнения, без промяна в зрението, без главоболие, или треска. няма болка.

Медицинската история на пациента отразява множество епизоди на бъбречна колика с експулсиране на цистинови камъни и различна екстракорпорална литотрипсия на ударна вълна (ESWL) през последните 7 години. През 2010 г. той е лекуван с каптоприл (генеричен) и Acalka ® (калиев цитрат).

Извършени допълнителни изследвания

През февруари 2013 г., след 24-часово проучване на урината, показващо концентрация на цистин от 400 mg/24 h (референтни стойности между 7-67 mg/24 h), към предишното лечение е добавен пенициламин (Cupripen ®).

През ноември 2014 г. тя претърпя уретерореноскопия на левия бъбрек.

През март 2016 г., когато отиде в спешното отделение, беше извършен пълен анализ, показващ в кръвната картина: левкоцити 18,00 × 10 3/μl (референтни стойности между 3,7-10,8), неутрофили 80,1% (референтни стойности между 40,4-75,0 ). Биохимичен профил с параметри в рамките на нормалното. Анализ на урината: биохимичният анализ се извършва първо с помощта на автоматична лента за реагенти (AutionMAX ® от къщата на Менарини), като се установява рН 6 и плътност 1,031, след което урината се прекарва през SediMAX ® (автоматични отчитащи утайки, също от къщата на Менарини), след това наблюдавано под светлинния микроскоп, със следния резултат: 2-4 левкоцити/поле, някои бактерии, изобилие от епителни клетки и умерени кристали, съвместими с цистин. За да се изключи, че те не са безводна пикочна киселина, към утайката се добавя капка амоняк, която произвежда пълната му разтворимост, като заключението в доклада е: наличие на цистинови кристали (таблица 1).

Цистинови кристали.

С диагнозата цистинурия тя е приета за наблюдение. Каптоприл ® е спрян, тъй като е ограничен по време на бременност (увреждане на плода), калиев цитрат, защото благоприятства увеличаването на персистиращите инфекции поради алкално рН и Cupripen ®, тъй като не се препоръчва по време на бременност; Количествено проучване на пикочните аминокиселини се изисква от лабораторията за метаболитни заболявания, като се получават високи концентрации за аминокиселините цистин, орнитин, лизин и аргинин (COLA).

Използваният метод за анализ беше йонообменна хроматография и резултатите бяха потвърждаващи за класическа цистинурия.

Класическа цистинурия при възрастен.

Пациентката е била изписана в спешното отделение, предписана й е хидратация за увеличаване на диурезата, контролирана диета без сол, тъй като увеличава елиминирането на цистин и приема на храна, благоприятстваща алкализирането на урината, тя продължава без лечение поради бременност.