Болест на McArdle; презентация; n от 2 случая cl; nicos Клинична ревматология

Клинична ревматология е официалният орган за научно разпространение на Испанското общество по ревматология (SER) и Мексиканския колеж по ревматология (CMR). Клиниката по ревматология публикува оригинални научни статии, статии, рецензии, клинични случаи и изображения. Публикуваните проучвания са предимно клинични и епидемиологични, но също така и основни изследвания.

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Индекс на цитиране на възникващи източници), IBECS, IME, CINAHL

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинично наблюдение
  • Дискусия
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Конфликт на интереси
  • Благодаря
  • Библиография

mcardle

Изследването на повишаването на креатинин фосфокиназата (CPK) е честа причина за консултации в различни медицински специалности. Сред заболяванията с висок CPK са метаболитните миопатии, като болестта на McArdle е най-честата мускулна гликогеноза. Представяме 2 клинични случая на пациенти, насочени към нашата ревматологична служба за изследване на повишен CPK, чиято окончателна диагноза е болест на McArdle: 72-годишен мъж, асимптоматичен от мускулна гледна точка, при който значително повишаване на CPK в рутина анализ и 30-годишна жена с много леки мускулни симптоми. Електромиограмата (EMG) е нормална и при двамата пациенти. Нито в двата случая не е имало активност на миофосфорилазата в мускулната биопсия и те са били диагностицирани с болест на McArdle.

Високото серумно ниво на креатин киназата (CK) е често срещана причина за насочване към медицински специалности. Миопатиите са една от причините за повишените нива на CK. Болестта на McArdle е най-честото нарушение на метаболизма на въглехидратите в скелетните мускули. Случаите са представени при 2 пациенти, които са били насочени към нашата медицинска консултация за проучване на причината за повишените им нива на CK: 72-годишен асимптоматичен мъж с високи нива на CK, открити случайно при рутинен анализ, и 30-годишна жена много малко симптоми, освен леката мускулна болка и умора. Електромиографията е нормална и при двамата пациенти. Имаше нулева активност на миофосфорилазата в мускулната биопсия и в двата случая, така че беше поставена диагноза на болестта на McArdle.

Повишената креатин фосфокиназа (CPK) е честа причина за консултации по ревматология, неврология и вътрешни болести. Метаболитните миопатии представляват 41% от диагнозите в рамките на асимптоматична или пауцисимптомна хиперCKemia 1 .

Болестта на McArdle (известна също като болест за съхранение на гликоген тип V), е метаболитна миопатия, причинена от дефицит на ензима миофосфорилаза 2. Клинично се характеризира с непоносимост към физически упражнения, лесна умора, болезнени мускулни контрактури и в 50% от случаите може да възникне миоглобинурия, рабдомиолиза и остра бъбречна недостатъчност 3,4. Диагнозата се основава на повишаване на съдържанието на гликоген и намаляване на ензимната активност в биопсията на мускулната тъкан 5 .

Въпреки че понастоящем няма специфично лечение за това заболяване, качеството на живот на пациентите може да бъде подобрено и рабдомиолизата и бъбречната недостатъчност могат да бъдат избегнати с подходяща диета и чрез контролиране на физическата активност 3 .

Представяме 2 клинични случая на пациенти, изследвани в нашия отдел поради повишен CPK, чиято окончателна диагноза е болестта на McArdle.

Клиничен случай 1. 72-годишен мъж, който се подлага на редовни прегледи в ревматологичните клиники за болест на Paget. Безсимптомно от мускулна гледна точка, в рутинните анализи е установено повишено CPK случайно с възходяща прогресия в следващите анализи, достигайки цифри от 5000 IU/l. Той също така представя леко повишени стойности на алдолаза, с чернодробни ензими и профил на щитовидната жлеза без промени и отрицателни автоимунни тестове. При физически преглед мускулният баланс е нормален. Изисква се електромиограма (EMG), когато не се наблюдават данни за миопатично участие. Ядрено-магнитен резонанс (MRI) на раменния пояс показва атрофия и заместване с мастна тъкан в множество мускули двустранно (фиг. 1А и 1В). Взето е решение за биопсия на делтоидния мускул предвид участието, наблюдавано в ЯМР на това ниво. Анатомопатологичното проучване разкрива субсарколемични гликогенни вакуоли (фиг. 2А и 2В). Хистохимията разкрива пълно отсъствие на миофосфорилаза, в съответствие с болестта на McArdle. При генетичното изследване се наблюдава глупостна мутация Y733X в екзон 18 на гена PYGM, хомозиготен. Пациентът е насочен към ендокринологично-хранителната служба.