Тирозинемия - Здраве на децата - Merck Manual versi; п за р; обща война
, Д-р,
- Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
- Отдел за диагностични препращащи услуги, Nemours/A.I. детска болница duPont
Тирозинемията се причинява от липсата на ензим, необходим за метаболизма на тирозин.
Симптомите включват интелектуални затруднения, чернодробни и бъбречни заболявания и телесни течности, които миришат на варено зеле.
Диагнозата се основава на кръвен тест.
В някои случаи специална диета, а понякога и лекарства могат да бъдат ефективни.
Аминокиселините, градивните елементи на протеините, изпълняват различни функции в тялото. Децата с тирозинемия не са в състояние напълно да разграждат (метаболизират) аминокиселината тирозин. Страничните продукти от тази аминокиселина се натрупват, причинявайки различни симптоми. Тези странични продукти също карат телесните течности като урина и пот да миришат на варено зеле.
Има различни видове наследствени нарушения. При тирозинемия и двамата родители на засегнатото дете носят по едно копие на анормалния ген. Тъй като обикновено се изискват две копия на анормалния ген, за да възникне разстройството, обикновено нито един от родителите го няма. (Вижте също Въведение в наследствените метаболитни нарушения.)
В някои щати в САЩ разстройството се диагностицира чрез скринингови тестове за новородено.
Има два основни типа тирозинемия и трети тип, който отговаря на много рядка форма:
Тип III (много рядко)