Те откриват гена, който причинява синдром на Картагенер

преди 4 години 1.9k Изгледи 6 Коментари

гена

Ново откритие на изследователите от Хадаса може да позволи бърза диагностика на състоянието на PCD. Първичната цилиарна дискинезия или синдром на Картагенер е вродено разстройство, което засяга структурата на ресничките и бичулите.

Този дефект причинява промени в тяхното почистване (отсъствие, аномалия или некоординация на ресничките като цяло).

В 50% от случаите това е свързано със situs inversus или огледално разпространение на органите на тялото. Това е генетично, автозомно-рецесивно заболяване, с разпространение приблизително 1 на 16 000 живородени деца.

Изследователи от Медицинския център на университета Хадаса в Йерусалим на планината Скопус откриха гена, който причинява първична цилиарна дискинезия (PCD), рядко наследствено заболяване, което засяга дихателната система и причинява "пренареждане" на органите.

Откритието на председателя на педиатрията професор Ейтан Керем, д-р Дейвид Шосаев, д-р Коен Мална и ръководителят на катедрата по генетика Профусора Орли Елпелег се фокусира върху пет деца от две различни семейства, страдащи от PCD.

Лекарите установиха, че мутация в гена LRRC6 причинява проблема. Те наскоро публикуваха своите открития в PLoS 1. Един резултат от дефекта са белодробни инфекции, синузит, чести ушни инфекции и проблеми с плодовитостта.

В около половината от случаите мутацията кара органите да се развият в „огледало“. Например сърцето се развива от дясната страна на гърдите, вместо от лявата страна, докато черният дроб расте от лявата страна, а стомахът и далакът отдясно.