Световен ден на фенилкетонурия 2018 г. - Мислете метаболитно

На 28 юни, в чест на рождената дата на Хорст Бикел, който откри диетата с ниско съдържание на протеини като ефективно лечение на фенилкетонурия, се отбелязва Световният ден на фенилкетонурията. 2018 г. също е изключителна, тъй като съвпада със стогодишнината от рождението му.

Фенилкетонурия, история на успеха?

Историята на фенилкетонурията може да се счита за история на успеха, в известен смисъл. Това, от което се състоеше, беше открито много рано, още през 30-те години. 50-те години отбелязват важен етап, тъй като е открито, че премахването на излишния фенилаланин в храната изглежда подобрява картината. Можете да го видите в този добре известен видеоклип за Шийла Джоунс:

Ако добавим към това факта, че от 70-те години нататък начинът за откриване на състоянието е известен преди да се появят симптоми, Ще разберем, че сред редките заболявания фенилкетонурията има откровено добро състояние: пациентите знаят произхода на заболяването си, знаят как да го лекуват и могат да имат откровено добро качество на живот. Тежките неврологични увреждания, налични при нелекувани пациенти, вече не заплашват толкова много, благодарение на скрининговите програми за новородени.

Фенилкетонурия, сенките.

Но не всичко е светлина и историята на успеха също има своите сенки.