Синдром на Rett MedlinePlus медицинска енциклопедия
Синдромът на Rett (RTT) е нарушение на нервната система. Това състояние води до проблеми в развитието при децата. Преди всичко това засяга езиковите умения и използването на ръцете.
Причини
RTT се среща почти винаги при момичетата. Може да се диагностицира като аутизъм или церебрална парализа.
Повечето случаи на RTT се дължат на проблем в ген, наречен MECP2. Генът се намира в Х хромозомата. Женските имат 2 Х хромозоми. Дори ако едната хромозома има този дефект, другата Х хромозома е достатъчно нормална, за да може момичето да оцелее.
Мъжете, родени с този дефектен ген, нямат втора Х хромозома, за да компенсират проблема. Следователно дефектът обикновено причинява спонтанен аборт, мъртво раждане или много ранна смърт.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
Тестове и изпити
Има няколко различни типа RTT:
- Нетипично
- Класически (отговаря на диагностичните критерии)
- Временно (някои симптоми се проявяват на възраст между 1 и 3 години)
RTT е класифициран като извънреден, ако:
Лечение
Лечението може да включва:
Допълнителното хранене може да помогне за бавен растеж. Може да е необходима сонда за хранене, ако детето ви вдишва (вдишва) храна. Висококалоричната и богата на мазнини диета заедно с храненето с назогастрална сонда може да помогне за увеличаване на теглото и височината. Увеличаването на теглото може да подобри бдителността и социалното взаимодействие.
Лекарствата могат да се използват за лечение на гърчове. Добавките могат да се опитат за запек, бдителност или скованост на мускулите.