Синдром на Orphanet Marfan

може бъде

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Марфан

Определение на болестта

Синдромът на Марфан (MS) е системно заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с променлива комбинация от сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, офталмологични и белодробни прояви.

ОРФА: 558

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се оценява на 1/5000 и засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Симптомите могат да се появят на всяка възраст и варират значително в зависимост от човек, дори в рамките на едно и също семейство. Сърдечно-съдовите заболявания се характеризират с: 1) прогресивно разширяване на аортата, придружено от висок риск от дисекация на аортата, което влияе върху прогнозата; аортната дилатация може да доведе до отказ на аортната клапа; и 2) митрална регургитация, която може да бъде усложнена от аритмии, ендокардит или сърдечна недостатъчност. Засягането на скелета обикновено е първият признак на заболяването и може да включва: долихостеномелия (прекомерна дължина на крайника), голям ръст, арахнодактилия, свръхмобилност на ставите, сколиотични деформации, изпъкналост на ацетабулума, гръдна деформация (pectus carinatum) или pectus excavatum долихоцефалия на предно-предно ос, микрогнатизъм или маларна хипоплазия. Офталмологичното засягане води до аксиална късогледство, което може да доведе до отлепване на ретината и изместване на лещата (характерни признаци са ектопията или разместването). Очните усложнения, особено ectopia lentis, могат да доведат до слепота. Кожни признаци (атрофични ивици), повишен риск от пневмоторакс и дурална ектазия също могат да присъстват.