Синдром на Klinefelter - По-добре със здравето
Синдром на Klinefelter това е генетична промяна, която засяга половите хромозоми. Характеризира се с наличието на една или повече свръхбройни („допълнителни“) Х хромозоми при генетично мъжки индивиди. След това тези индивиди имат 47 или повече хромозоми.
Около 75% от случаите, кариотипът на тези хора е 47XXY, с допълнителна Х хромозома. В някои редки случаи може да има повече Х хромозоми (48XXXY или дори 49XXXXY) и има дори възможност за мозайка.
Мозайките се характеризират с наличието на две или повече клетъчни линии с генетични различия. Тоест, докато част от клетките ви ще бъде нормална (46XY), друга част ще бъде засегната (47XXY). В тези случаи типичните клинични прояви на картината са по-леки.
Следователно, въпреки че тези хора са генетично мъже, наличието на повече от една Х хромозома генерира промени
Полови хромозоми при нормални условия
При нормални условия всички хора имат 23 двойки хромозоми. От тях 22 отговарят на автозомите или неполовите хромозоми, а останалата двойка е половата двойка. Половите хромозоми, наследени от бащата и една от майката, определят генетичния пол на хората. По този начин:
Какво се случва при синдрома на Klinefelter?
За да се разбере какво се случва при синдрома на Klinefelter, трябва да се направи преглед на клетъчното делене на репродуктивните клетки (гамети). Този процес се нарича мейоза и протича в две фази, наречен мейоза I и мейоза II. Крайната цел е да се произведат дъщерни клетки с половината от генетичния товар, който първоначалните клетки са имали.
По този начин започваме от стволова клетка с 23 двойки хромозоми. След мейоза I той поражда две дъщерни клетки с по 23 хромозоми всяка. Всяка от тези две клетки след мейоза II от своя страна ще даде началото на две други клетки с 23 хромозоми.
Така от диплоидна стволова клетка се получават четири хаплоидни дъщерни клетки. Като се започне от това, лесно е да се разбере как всяка двойка хромозоми се формира за сметка на двамата родители.
Как се произвежда тогава клетка с "допълнителни" хромозоми?
- В половината от случаите (около 50%) се получава неуспех по време на майоза I или II на майката. Това генерира женски гамети с две Х хромозоми, вместо с една. По този начин, ако една от тях се оплоди от сперма, клетките 47XXY се произвеждат.
- В повече от 40% от случаите същото се случва при бащините гамети. Клетка XY опложда майчината клетка, носеща единична Х хромозома, пораждайки 47XXY.
- В други случаи грешката възниква след наторяване. Това е механизмът, който обяснява мозайките.
Клинични прояви на синдром на Klinefelter
Клиничните прояви на синдрома варират от отделните индивиди до други.
Външен вид
- Висока височина в зряла възраст, с дълги крайници и в някои случаи малък гръден кош.