Синдром на Gilbert Lamberts Española

Синдромът на Gilbert е името на един от двамата френски лекари, които за първи път го описват през 1901 г., д-р Agustín Nicolás Gilbert. Синдромът на Гилбърт означава наличието на малко по-високо от нормалното количество оранжево-жълт пигмент, наречен билирубин, отпадъчно вещество, което е нормален страничен продукт от разграждането на старите червени кръвни клетки.
Добрата новина е, че повечето случаи на синдром на Гилбърт, наричан също понякога неконюгирана хипербилирубинемия, се считат за безобидно състояние.

Ако обаче нивата на билирубин станат достатъчно високи, може да изпитате пожълтяване на кожата или бялото на очите, наречено жълтеница.

Тези епизоди на жълтеница обикновено не причиняват никакви здравословни проблеми. Дори и да продължат дълго време, не би трябвало да се притеснявате. Черният дроб няма да бъде засегнат и в противен случай трябва да функционира нормално.

Синдромът на Gilbert е често срещано състояние, за което се смята, че засяга до 10% от населението на Западна Европа, като мъжете са по-често засегнати от жените (i). Най-често се диагностицира по време на тийнейджърите и началото на 20-те години и обикновено се открива случайно при кръвен тест (независимо дали е рутинен или не).

Тъй като обаче много хора не изпитват жълтеница със синдрома на Гилбърт, се смята, че истинският брой хора с този синдром може да бъде много по-голям. Според Националната здравна служба в Обединеното кралство 1 на 3 души нямат никакви симптоми и мнозина не осъзнават, че са засегнати (ii)).

Генетична причина

Синдромът на Gilbert се причинява от генетична мутация, която протича в семейства, което го прави наследствено състояние. Този синдром поражда фамилна жълтеница в зряла възраст поради хипербилирубинемия, която включва повишен циркулиращ неконюгиран билирубин, причинен от частичен дефицит на ензима глюкуронилтрансфераза (i).

Експертите смятат, че тази мутация намалява способността на черния дроб да метаболизира билирубина с 60 - 70% (ai).

Ако имате синдром на Gilbert, това означава, че сте наследили едно копие на този ген от двамата родители (когато това се случи, това се нарича рецесивно разстройство). Въпреки това, дори ако имате две копия на гена, това не означава непременно, че ще продължите да имате синдром на Gilbert.

Ако сте наследили само едно копие на гена от един родител, може да имате високи нива на билирубин в кръвта си, въпреки че според British Liver Trist наличието на единичен ненормален ген не означава, че имате синдром на Gilbert (iii).

Единствената причина да подозирате, че имате синдром на Gilbert е, ако имате епизод на жълтеница. Ако това се случи, важно е да посетите Вашия лекар, тъй като жълтеница може да бъде симптом на други чернодробни проблеми, които Вашият лекар иска да изключи.

Остро възпаление на черния дроб (понякога причинено от вирусна инфекция, алкохол или високо ниво на мазнини в черния дроб).
Синдром на Crigler-Najjar (сериозно рядко заболяване, свързано със същия ген като синдрома на Gilbert).
Синдром на Dubin-Johnson (генетично заболяване, което причинява жълтеница обикновено при юноши и млади възрастни).
Холангит (възпаление или инфекция на жлъчен канал, една от малките тръби, които пренасят течност, наречена жлъчка, от черния дроб до тънките черва).
Холестаза (може да бъде причинена от чернодробни заболявания като хепатит и алкохолно чернодробно заболяване, както и панкреатит и рак на жлъчния канал или панкреаса).
Обструкция на жлъчните пътища (често причинена от камъни в жлъчката, но може да бъде симптом на жлъчния мехур, жлъчния канал или рак на панкреаса).
Хемолитична анемия (форма на анемия, причинена, когато антителата от имунната система увреждат червените кръвни клетки).

Ако кръвен тест потвърди, че имате синдром на Gilbert, не трябва да спирате да водите нормален живот и продължителността на живота ви няма да бъде засегната.

Симптоми и задействания

Докато жълтеницата е единственият признат клиничен симптом на синдрома на Гилбърт, някои хора с болестта съобщават за други симптоми, като:

Умора и умора.
Болест.
Слаб апетит.
Стомашни болки.
Симптоми, подобни на IBS, като болка в стомаха, запек, диария и подуване на корема.
Лоша концентрация.
Урина с тъмен цвят.
Чувство като цяло неразположение.

Въпреки че горните симптоми са известни, че засягат някои хора със синдром на Gilbert, смята се, че те не могат да бъдат причинени от самия синдром, тъй като все още не е открита връзка между тях и нивото на билирубин в кръвта. Някои фактори могат да бъдат отключващи фактори, като избягването им би спомогнало за намаляване на шансовете за жълтеница.

Диета или не ядене за дълго време.
Не пиете достатъчно (дехидратирани).
Да сте подложени на голям стрес.
Полагайте физически усилия.
Няма достатъчно сън.
Имате инфекция.
Подложете на операция.
Имайте менструация.
Пия алкохол.
Прием на определени лекарства.

Черният дроб и билирубин

Черният дроб е важен орган и отговаря за около 500 телесни функции, включително филтриране, почистване на кръвта и отстраняване на отпадъчните вещества. Също така произвежда жлъчка, течност, която помага за разграждането на храната в червата.

Билирубинът се произвежда, когато старите червени кръвни клетки се разграждат в тялото. Червените кръвни клетки пренасят кислород в тялото и съдържат протеин, наречен хемоглобин (който също осигурява пигмента, който придава на клетките червения им цвят). Тези клетки, които се произвеждат в костния мозък, обикновено траят около 120 дни преди да умрат.