Семейство и здраве на галактоземия
Какво е?
Тези, които страдат от галактоземия, не са в състояние напълно да разградят галактозата. Тази проста захар е част (половината) от лактозата. Лактозата е захарта в млякото. Другата половина е глюкоза.
Налице е дефицит на ензима галактоза-I-фостатаза уридил-трансфераза. Това е от съществено значение за преминаване от галактоза към глюкоза. Обикновено, когато човек консумира продукт, който съдържа лактоза, метаболизмът разгражда лактозата до глюкоза и галактоза. Излишъкът на галактоза в кръвта причинява галактоземия. Това причинява увреждане на черния дроб, бъбреците и централната нервна система, наред с други системи.
И как е наследството?
Засяга еднакво момчетата и момичетата. Той е автономно рецесивен. За да има детето заболяването, то трябва да наследи променения ген от всеки от родителите носители. Децата с болестта имат и двата гена, които регулират засегнатия ензим. По този начин има 25% шанс при всяка бременност детето да страда от болестта. 50% шанс да е превозвач. И 25% от раждането с двата перфектни гена.
Често ли е?
Това е рядко. Около 1 на 60 000 раждания на бели. За другите групи процентът е различен.
И симптомите?
Това зависи от клиничната форма.
А. Класическа галактоземия:
Може да започне вътрематочно под формата на катаракта и ниско тегло. Но симптомите обикновено се появяват след няколко дни пиене на мляко.
Засегнати са всички органи на тялото. Особено черен дроб, бъбреци, мозък и очи.
Обикновено започва с диария и повръщане. Те могат да имат:
- Слабо наддаване на тегло и височина.
- Раздразнителност и гниене.
- Дори септицемия, шок и смърт.
- При хронични форми: цироза.
Б. Вариант на Duarte:
Това е лека форма. Те могат да имат малко симптоми и може да се нуждаят от малко или никакво лечение.
Какво ще кажете за неонатален скрининг?
- Полезно е да се открие класическата форма.
- Ранната диагностика може да спаси живота. Осигурява добра прогноза за пациенти, които могат да запазят функционалната цялост.
Това се прави чрез определяне на нивата на галактоза и 1P галактоза в кръвта. За целта кръвта от петата на новороденото се импрегнира на хартия и тези стойности се определят с помощта на тандемна спектрометрия.
И окончателната диагноза?
- Идентифициране на галактоза в урината.
- Повишени нива на галактоза в плазмата, галактитол в кръвта и урината и еритроцитите галактоза-1-Р.
(Неговото присъствие изисква прием на галактоза в часовете преди нейното определяне, тъй като диета без галактоза с продължителност само 8 - 12 часа може да я накара да изчезне от урината)
- Проверка на ензимен дефицит може да се извърши върху червени кръвни клетки, култивирани фибробласти или чернодробна биопсия.
Ами пренаталната диагностика?
При хомозиготите е възможно:
- измерване на галактитол в аминна течност
- оценка на ензимната активност в култивирани хорионни вили или амниоцити
- чрез мутационен анализ в случаите, в които е известен генотипът на индексния случай.