Наследствен нефрит
Определение
Това е наследствено заболяване (обикновено свързано с Х хромозомата), което включва увреждане на бъбреците, кръв в урината, загуба на слуха в някои семейства и може да включва и зрителни дефекти.
Причини, честота и рискови фактори
Синдромът на Алпорт е наследствена форма на нефрит. Може да възникне нервна глухота и вродени аномалии на очите, свързани с този синдром, причинени от мутация в ген за колаген. Това разстройство се счита за рядък проблем и засяга мъжете много често, тъй като генетичният дефект се открива по определен начин върху Х хромозомата.
При жените разстройството обикновено е леко, с минимални или никакви симптоми и те могат да предадат гена на разстройството на децата си, дори ако нямат симптоми на заболяването. Симптомите при мъжете са по-тежки и се влошават по-бързо.
Проблемът причинява хроничен гломерулонефрит с разрушаване на гломерулите в бъбреците и първоначално липсват симптоми. Прогресивното унищожаване на гломерулите причинява кръв в урината и намаляване на ефективността на филтрационната система на бъбреците.
Налице е прогресивна загуба на бъбречна функция и натрупване на течности и отпадъци в тялото, с крайна прогресия до болест бъбречна неизлечимо болен в ранна възраст. The бъбречно заболяване краен стадий (ESRD), причинен от синдрома на Alport, често се развива между тийнейджърите и 40-те години.
Рисковите фактори включват: наличие на фамилна анамнеза за синдром на Алпорт, нефрит, краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол, загуба на слуха преди 30-годишна възраст, кървава урина, гломерулонефрит и подобни нарушения.
Симптоми
- Ненормален цвят на урината
- Загуба на слуха, по-често при мъжете
- Намаляване или загуба на зрение, по-често при мъжете
- Подуване на глезена, ходилата и крака
- Генерализирано подуване
- Подуване около очите
Забележка: в някои случаи може да е безсимптомно, но симптомите на бъбречна недостатъчност хронична или сърдечна недостатъчност.