Мускулни дистрофии - ASEMCAN
Тъй като дистрофията беше призната за болест със собствена идентичност преди около 100 години, беше доказано, че тя не е инфекциозна или заразна болест. Не се предава чрез контакт между хора или домашни любимци. Може да изглежда ненужно да се подчертава този въпрос, но познавам пациенти, които бяха убедени, че са „хванали“ болестта на друг засегнат пациент. В действителност всички дистрофии са генетични; тоест поради дефект в гените и те нямат нищо общо с дейността или навиците на нашето ежедневие.
Гените
Всеки индивид се ражда с характеристики или черти, които са присъщи, тоест те се дефинират от момента на раждането. Те са нашето генетично наследство и включват например цвета на очите или кръвната група, което обяснява защо приличаме повече на своите роднини, отколкото на други хора. Всички тези характеристики се определят от гените.
Всяка форма на живот започва в една клетка, оплодената яйцеклетка, която ще се подлага на многократни деления и в крайна сметка ще произведе всички клетки, тъкани и органи на тялото.
Всяка клетка съдържа ядро. Когато се третира с подходящо оцветяване и се наблюдава през микроскопа, ядрото изглежда като тъмно оцветена структура. Всяко ядро съдържа 46 нишковидни тела, наречени хромозоми, 23 от които идват от бащата, а другите 23 от майката.
Всяка една от хромозомите може да бъде идентифицирана поотделно, тъй като всяка има определен модел, който се появява, когато са оцветени с определени багрила.
Разположението на хромозомите по стандартизиран начин се нарича кариотип.
Хромозомите носят гени, които присъстват във всяка клетка в тялото. Само определени гени обаче ще бъдат активни в различни тъкани или органи. Така например генът, който произвежда мускулен протеин, ще бъде активен само в мускулната тъкан, а генът, който произвежда хемоглобин - носител на кислород в червените кръвни клетки - действа само при образуването на кръвни клетки. Въпреки че данните варират, се смята, че във всяко ядро има приблизително 100 000 гена.
Днес знаем много малко за гените, които определят и контролират най-често срещаните ни черти, като интелигентност, височина или общия ни „външен вид“, но любопитно е, че знаем повече за тези други гени, които причиняват появата на заболявания като дистрофия. Гените са изградени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), сложна, нишковидна двойна молекула (наречена двойна спирала), в която информацията е кодирана, за да произведе аминокиселини и протеини, които са основни компоненти на нашите тела.
Най-лесният начин да визуализирате причината за дистрофията е да си представите, че определен ген нормално синтезира протеин, който е от съществено значение за мускулната дейност. Ако обаче този ген се промени, процес, наречен мутация, тогава генът или няма да синтезира протеина, или ще го направи, но ще произведе анормален протеин, който ще попречи на мускула да функционира нормално.
Знаем, че рентгеновите лъчи и някои химикали са причина за мутации при животните, но произходът на повечето мутации при хората все още е неизвестен. Очевидно те възникват случайно и в този смисъл не знаем причината дистрофията да произхожда от едно семейство, а не от друго.
Най-важното развитие в тази област се е случило преди около 15 години, когато анормални гени могат да бъдат идентифицирани и разположени в семейството в продължение на няколко поколения, дори открити в плода, докато са още в утробата. Всъщност първото заболяване, при което причинителят е идентифициран с помощта на тези техники, е мускулната дистрофия на Дюшен. Молекулярната генетика е отговорна да открие сред хиляди кой ген е ненормален.
В момента разполагаме с лабораторни инструменти, които ни позволяват да идентифицираме гените, които причиняват няколко дистрофии, да ги изолираме и след това да определим механизмите им на действие. Знанието какво е неговото нормално функциониране и какво е неговото ненормално функциониране при заболяването предоставя ценна информация за възможни лечения.
Мускулна слабост
Мускулната слабост се появява при всички видове дистрофия и има определени характеристики, общи за всички тях. От една страна, тя обикновено е симетрична, тоест слабостта от двете страни на тялото е сходна, въпреки че понякога едната страна изглежда по-засегната от другата. По този начин човек с дясна ръка може да е по-наясно със слабостта в тази ръка, но внимателният преглед от лекаря ще разкрие подобна степен на слабост и в двата крайника. От друга страна, слабостта обикновено е прогресивна, въпреки че отново тя ще варира значително от един вид дистрофия до друг. Някои от тях започват в ранна детска възраст или могат да бъдат тежки и да прогресират бързо; други, от друга страна, могат да се появят по-късно и да са много леки.
Разликите в прогресията на слабостта са често срещани сред хората, засегнати от същия тип дистрофия. Дори в едно и също семейство двама засегнати членове на една и съща възраст могат да проявят различна степен на слабост. Въпреки това, при някои видове, като мускулна дистрофия на Дюшен, ходът на заболяването е доста еднороден и обикновено не варира много.
Въпреки че слабостта е прогресивна, тя показва периоди, в които очевидно се стабилизира. Това забавяне на прогресията е най-очевидно в много ранните етапи или когато човекът започва да се нуждае от инвалидна количка. Досега не знаем как да се спре напълно хода на заболяването, но благодарение на физиотерапията и други мерки е възможно от самото начало да се предотвратят или забавят определени усложнения, като контрактури, които възникват, когато след продължително обездвижване, ставите са фиксирани и свободата на движение се губи.
Курсът и тежестта на заболяването, т.е. неговата прогноза, зависи много от конкретния тип дистрофия, която страда човекът, така че точната диагноза ще бъде от съществено значение. Това ще бъде възможно чрез внимателен преглед от специалист и съответните лабораторни тестове.
Слабостта не е свързана с болка и е нормално да не се чувства дискомфорт при докосване на мускул. Всъщност засегнатите хора обикновено не се оплакват, освен самата мускулна слабост. Понякога, особено при видовете дистрофия, които засягат горните крайници, спазмите и сковаността са доста чести. Ако обаче те са важни и ако мускулите също са болни, те могат да показват, че слабостта се дължи на друга причина.
Понякога при някои видове дистрофия определени мускули са по-големи, отколкото по-малки. При спортист това би било естествено, при дистрофия, от друга страна, увеличените мускули са слаби. Този увеличен обем се появява нормално в мускулите на прасеца, въпреки че други мускулни групи могат да бъдат засегнати по същия начин. Този мускулен растеж е известен като псевдохипертрофия, което означава фалшива хипертрофия. Причината му не е напълно ясна, но е много вероятно тя да се дължи на заместването на мускулната тъкан с мазнини. Мускулната дистрофия на Дюшен в миналото се наричаше „псевдохипертрофична мускулна дистрофия“, тъй като това е една от най-значимите й характеристики.