Левциноза - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Левциноза. Този метаболизъм е вродена грешка в метаболизма на аминокиселините с разклонена верига, валин, левцин и изолевцин, причинени от дефицит в активността на разклонената верига алфа-кетокиселини дехидрогеназен комплекс, който засяга както аминокиселините, така и съответните им кетокиселини ... Аминокиселините първоначално се метаболизират от общ ензим, който ги трансаминира до съответните им кетокиселини, по-късно те се подлагат на окислително декарбоксилиране, което ги превръща в разклонени киселини.

левцин изолевцин

Обобщение

  • 1 Характеристики
  • 2 Клинични прояви
  • 3 Хранителна подкрепа
  • 4 Храна
  • 5 Лечение
  • 6 Източници
  • 7 Външна връзка

Характеристики

Характеризира се с промяна в метаболизма на аминокиселини с разклонена верига: левцин, изолевцин и валин. Честотата му е рядка, като в литературата се съобщава за приблизително 1 случай на 250 000 живородени деца. Той представя автозомно-рецесивен характер, засягащ всички етнически групи. Левцинозата или болестта на "кленов сироп" също е известна като:

  • MSUD: с името си на английски "Maple сироп урина болест".
  • Кетоацидурия с разклонена верига.
  • Дефицит на кетоацидотична декарбоксилаза.
  • Синдром на Менкес.

Това заболяване се нарича „урина, миришеща на кленов сироп“ поради сладката миризма, напомняща на кленов сироп, който се издишва от телесните течности, особено урина, пот и ушна кал, от пациентите. Кленовият сироп е мед, който се прави от сока на дърво, наречено „канадски клен“. Сред средиземноморското население миризмата на урина при това заболяване напомня повече на растение в нашата среда, сминдух (Trigonella foenum graecum L.), отколкото на клена.

Клинични проявления

  • Класическата форма на заболяването има бързо начало.
  • Детето обикновено е нормално при раждането и остава такова през първите дни от живота.
  • През първата седмица той започва да проявява летаргия и отказ от ядене, силен плач и метаболитна ацидоза.
  • През следващите няколко седмици в урината или телесните секрети може да се открие характерната миризма на кленов сироп (което оправдава назоваването на самото заболяване).
  • Детето може да редува периоди на спастичност и отпуснатост на мускулите, неонаталните неврологични рефлекси са склонни да изчезват. При липса на лечение детето има дихателна недостатъчност, гърчове и кома. Смъртта обикновено настъпва в рамките на няколко месеца.

Според неговото иницииране или терапевтичния отговор на тиамин се разглеждат 5 форми на това метаболитно заболяване: Класически, междинен, интермитент, чувствителен към тиамин и дихидролипоил. Класическата форма е най-често срещаната форма на новородено представяне и с много сериозна енцефалопатия, поради което е метаболитно заболяване за ранно откриване. За да бъде еволюцията му добра, е необходимо да я разпознаем преди 10 дни след раждането на бебето.

Хранителна подкрепа

  • Ограничаване на хранителните протеини в продължение на няколко дни, докато нивата на трите аминокиселини в кръвта значително се намалят.