Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациента с мускулна дистрофия на
Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.
Изтеглете PDF Изтеглете
Неврология
Добавете към Мендели
Обобщение
Въведение
Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е най-честата миопатия при деца, като световното разпространение е приблизително 0,5 на 10 000 мъже. Характеризира се с прогресивна мускулна слабост в ранна детска възраст с по-късно настъпване на мускулно-скелетни, дихателни и сърдечни усложнения, които водят до инвалидност, зависимост и преждевременна смърт. Понастоящем лечението му се основава на мултидисциплинарни симптоматични мерки, които благоприятно променят хода на заболяването, така че е от решаващо значение да се установят ясни и актуализирани насоки, които позволяват както ранно откриване на заболяването, така и адекватно лечение и мониторинг на възможните усложнения.
Развитие
За да се получи общ преглед на аспектите, разгледани от настоящите насоки и да се открият тези, при които все още няма консенсус и техният подход е уместен, беше извършен преглед на литературата в биомедицинската база данни през последните 10 години. Степента на доказателства и нивото на препоръчителност на получената информация бяха класифицирани и подредени според критериите на Американската академия по неврология (AAN).
Заключения
Подходът на DMD трябва да бъде мултидисциплинарен и да се адаптира към профила на пациента и степента на неговата клинична еволюция, включително, в допълнение към лечението, основаващо се на кортикостероиди, стомашно-чревни, дихателни, сърдечни, физиотерапевтични и ортопедични мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. пациенти. Генетичните изследвания играят ключова роля в управлението на заболяването, както при откриването на случаи и възможни носители, така и при характеризирането на участващата мутация и разработването на нови терапии.