Генетично базирани заболявания

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ vol.31В suppl.2В PamplonaВ 2008

Генетично базирани заболявания

Д. Гонзалес-Ламуо, М. Гарса Фуентес

Въведение

Вторият закон на Мендел е законът за независимата комбинация: наследяването на един ген не се влияе от наследяването на друг ген. Въпреки това, гени, които са в непосредствена близост до една и съща хромозома, "свързани", могат да бъдат предадени заедно в нарушение на Менделевия закон за независимото комбиниране. Такива изключения правят картирането с помощта на анализ на връзката възможно и гените, отговорни за болестта на Хънтингтън и фенилкетонурията, вече са идентифицирани.

Проверка на населението

Неонатален скрининг: съотношение разходи/ползи

Други важни фактори, които трябва да се вземат предвид, са насоките и целите по отношение на здравето, повдигнати от обществото, и психосоциалното въздействие, тъй като за някои заболявания асоциациите на родители на засегнати деца са тези, които популяризират програми, чието обективно посочване е силно спорно. Във всеки случай и след като решението е взето, е необходимо да се разработят модели, които да обмислят в световен мащаб различните форми на борба срещу съответните заболявания, в зависимост от здравната структура, в която те трябва да бъдат интегрирани.

Стратегии в молекулярната диагностика

Пренатална патология

Предимплантационна диагностика

Първите диагностични тестове преди имплантация са проведени през 1989 г., за да се изследва пола на плода, много важна информация, когато рискът е за свързано с пола заболяване. Майка носител може да подбира изключително женски ембриони въз основа на това, че те няма да страдат от болестта, въпреки че може да са носители. Преимплантационната диагноза може да бъде разширена отвъд простото определяне на пола, с цел откриване на специфични мутации.

Възможно е лечение?

Очаквания за профилактика и лечение

Има проучване на метаболитния профил

Бъдещи перспективи в молекулярния анализ

Що се отнася до начина за комуникация с хората, че проучванията са проведени, желателно е да се направи с персонализирано интервю, което може да се направи с всеки член на семейството поотделно или с всички заедно. Всяка от ситуациите има своите плюсове и минуси; Отделната информация изисква максимална преценка по отношение на резултата на конкретно лице и облагодетелства субекта, изразявайки всички негови притеснения или съмнения. От друга страна, когато информираме цялото семейство в група, това средство за запитване вероятно се губи, но печелим, че всички хора получават една и съща информация и едновременно, избягвайки грешки в тълкуването, които могат да доведат до недоразумения в семейството .