Генетичен тест ColonGenetics за риск от развитие на рак на дебелото черво; Фондация за изследвания

тест

Знаете колко вероятно е вашето пациенти да страдат Колоректален рак и коригирайте честотата на вашия рецензии. Разберете дали роднини на пациент с рак са генетично засегнати.

Описание

The Колоректален рак (CCR) това е вторият най-често срещан вид рак и също така е втората водеща причина за смъртност от рак в света. Смята се, че риск страдащи от рак на дебелото черво от 50-годишна възраст е едно 5%.

Лабораторни тестове като откриване на окултна кръв във фекалиите, а напоследък и тест за метилиране на гена на септин 9 в периферната кръв се използват за скрининг на CRC. Тези тестове идентифицират хора, които вече имат CRC в ранен стадий на заболяването, но не и тези, които имат вероятност от страдание в бъдеще.

The развитие на рак при хората това е резултат от взаимодействие на фактори на околната среда и генетични фактори. Сред случаите на CRC само около 5% от тях (полипозни синдроми, синдром на Lynch или CRC, свързани с гена MYH) са ясно наследствени и са свързани с мутации в гените MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC. MYH, LKB1, SMAD4, BMPR1A и PTEN. В 95% останали или няма фамилна история (генетично) известноСпорадична CRC), или има фамилна анамнеза, но те нямат мутации в гореспоменатите гени (фамилна CRC).

Проектът на Човешки геном направи възможно да се определи, че има 0,1% генетична вариабилност сред хората. Тази променливост се дължи главно на полиморфизми с единични нуклеотиди ( от английския единичен нуклеотиден полиморфизъм), които се състоят от обмен на един нуклеотид за друг в геномната последователност. Изучавайки значението на тези SNP чрез проучвания с широка асоциация на генома (GWAS), които се състоят от анализ на стотици хиляди полиморфизми при голям брой хора с определена патология и здравословен контрол, е доказано, че съществуват някои полиморфизми, свързани с риск (или податливост) да страдате от тези заболявания. По този начин е показано, че има връзка сред присъствието на няколко полиморфизми с най-голяма вероятност от развиват спорадични и фамилни CRC. Сред тези, които се открояват с по-голяма връзка с риска от развитие на тези видове CRC, са полиморфизмите, разположени в хромозоми 8, 9 и 15, кои са тези, които се анализират в теста ColonGenetics.