Discapnet Спинална мускулна атрофия
Описание
Засяга мускулите доброволци участва в дейности като пълзене, ходене, контрол на врата и акта на преглъщане, до най-близките до багажника мускули.
Има много видове:
Детска гръбначно-мускулна атрофия
- Тип I: тежък, наричан още синдром на Вердниг-Хофман.
- Тип II: междинен.
- Тип III: лек или синдром на Kugelberg-Welander.
Тези категории са малко произволни- Някои деца, които започват с болестта в много малка възраст, може да се подобрят повече от очакваното
Други видове спинална мускулна атрофия
- Ювенилна спинална мускулна атрофия или болест на Кенеди (свързана с Х)
- Спинална мускулна атрофия на възрастен.
Причини
The Спинална мускулна атрофия (SMA, съкращението му на английски) е наследствено автозомно-рецесивно заболяване: и двамата родители трябва да бъдат носители на гена, отговорен за заболяването. Въпреки че и двамата родители са носители, вероятността за предаване на дефектния ген е 25%: всеки четвърти и независим при всяка нова бременност.
На дългото рамо на хромозома 5 (5q13.1) са разположени два гена: ген, определящ заболяването, SMN (Survival Motor Neuron) и ген NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitor protein), който вероятно действа като модификатор на фенотипа (набор на явни свойства на човек).
Изследването на протеините на гена, който причинява атрофия, SMN1 (Survival Motor Neuron) и феталната невронална смърт показва, че SMA е последица от преувеличена апоптоза (клетъчна смърт). Информацията ще се използва за определяне на механизмите, засегнати от отсъствието на гена SMN1, и от там, за разработване на ефективни терапевтични стратегии, за да се избегне смъртта и невроналната дегенерация, характерни за тези пациенти.
Възможно различни дефекти в един и същ ген причиняват различните видове Спинална мускулна атрофия. Поради дефекта в гена се засяга производството на протеин, наречен SMN, необходим за всички клетки, но особено за двигателните неврони; Когато нивата на SMA са твърде ниски, двигателните неврони са първите клетки, които се дегенерират, оставяйки мускулите без необходимата стимулация да бъдат жизнеспособни.
Семейни форми (засяга други членове на семейството) на Спинална мускулна атрофия в по-старите групи те могат да бъдат автозомно-рецесивни, доминиращи (достатъчно е един от родителите да носи дефектния ген) или нова генна мутация. Необходимо е да се определи моделът на наследяване във всеки конкретен случай.
Рецесивно наследяване
- NA превозвач майка
- NA носител
- NN превозвач
- Родител на превозвача AN
- AN превозвач
- Засегнати АА
N: нормален ген/A: анормален ген
Доминиращо наследство
- Засегнат родител AN
- Засегнат АН
- Не е засегнат NN
- Майка незасегната NN
- Засегнат АН
- Не е засегнат NN
N: нормален ген/A: анормален ген
епидемиология
Счита се за втората водеща причина за нервно-мускулни заболявания, с честота 4 засегнати на 100 000 души. Среща се и при двата пола еднакво (детски форми).
Смята се, че има честота от 1/10000 живородени, с носеща честота (те носят едно копие на мутиралия ген, така че не страдат от болестта) между 1/40 до 1/60
В най-сериозната си форма това се случва при едно на всеки 6000 раждания и се смята, че има над 1000 засегнати деца в Испания.
Симптоми
Тип I
- Не може да се вдигне глава.
- Няма напредък във фазите на растеж.
- Трудности при преглъщане и хранене: трудности при сучене, сучене и др.
- Обща слабост, включително дихателни мускули, така че гърдите могат да изглеждат хлътнали (диафрагмално дишане).
- Обилни секрети, затрудняващи дишането.
- Долните крайници приемат типичната поза „жабешки крака“ или „отворена книга“.
- Липса на рефлекторни реакции.
- И т.н.
Тип II
- Те могат да поддържат седнало положение, но трябва да седят със съдействие
- В един момент те могат да устоят.
- Поглъщането и храненето обикновено не е проблем, но може да се даде и да се наложи да се храни през сонда.
- Леко разклащане с разширени пръсти.
- Диафрагмалното дишане може да съществува.
Тип III
- Може да стои и да ходи сам, но може да изпитва затруднения да седи или да се наведе.
- Може да се наблюдава леко треперене на разширените пръсти.
И при трите форми има влошаване с течение на времето по неизвестна причина.
Тип IV или синдром на Кенеди или мускулна атрофия на гръбначния стълб
- Симптомите започват след 35-годишна възраст.
- Коварно начало на бавна прогресия.
- Обикновено не се засягат гълтателните и дихателните мускули.
- Това се случва само при мъже, които могат да имат женски характеристики, като растеж на гърдите.
Диагноза
При всеки от трите типа деца предполагаемата диагноза е фундаментално клинична.