Болест на Гоше, какво е това и как се лекува?

Болестта на Гоше е генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Ензимите са протеини, необходими за правилното функциониране на метаболизма на човешкото тяло, тяхната задача е да преобразуват храната в енергия. Храната, която не се метаболизира (разгражда се на енергия), може да се натрупва в тялото и да причини голямо разнообразие от симптоми. В случай на болест на Гоше, липсата на ензима глюкоцереброзидаза причинява натрупване на мастни натрупвания в някои органи, като черен дроб, далак, костен мозък и мозък, както и в костите, като се намесва в тяхната функция.

гоше

Причини за болестта на Гоше

Болестта на Гоше е наследствена. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че е наследствено разстройство при които и двамата родители ще трябва да предадат на детето ненормално копие на гена, за да може детето да развие болестта. В случай, че само един от родителите е носител, детето няма да има болестта, защото има ген, който работи правилно и следователно е способен да произвежда достатъчно глюкоцереброзидаза. Това дете обаче може да стане носител.

Това е най-честата патология на група редки заболявания, известни като лизозомни болести за съхранение и е включена в групата на липидозата, които са нарушения, при които е засегната една от стъпките в метаболитния път на мастните киселини (липиди). В резултат на това в някои клетки на тялото се натрупват вредни количества липиди (мазнини), поради липса на ензима глюкоцереброзидаза.

Болестта на Гоше засяга приблизително 1 на 100 000 души от общата популация. По-конкретно, в Испания има около 469 диагностицирани пациенти. Населението, изложено на най-голям риск от заболяването, са евреите от Централна и Източна Европа (Ашкеназ).