Бикуспидална аортна клапа - Испанско кардиологично дружество
Кардиология днес | Блог
Тази статия има повече от На 1 година
Публикувано: 05 юли 2010 | Кардиология днес Написано от д-р Иван Нуниес Гил
The бикуспидална аортна клапа е вродени сърдечни заболявания по-често сред общата популация, с разпространение около 0,5-2%. Често се свързва с други сърдечно-съдови аномалии.
Статията, която коментираме днес, е отличен преглед по темата, публикуван в JACC, и която ще се опитаме да очертаем накратко.
Болестта на бикуспидната аортна клапа (AVB) е вродено заболяване, което често причинява усложнения по време на зряла възраст. Той също така представя ясен мъжки превес, 3: 1. AVB обаче е не само проблем на валвулогенезата, а по-скоро представлява генетична промяна, която включва развитието на сърцето и аортата.
BAV обикновено се състои от две неравномерни листовки. Най-големият има централен raphe в резултат на сливането на това, което при нормални условия би представлявало две листовки. Съществуват обаче различни морфологични модели, в зависимост от това кои комисури са слети. Най-често срещаният вариант включва сливане на дясната и лявата коронарна купчина. Този тип често се свързва с коарктация на аортата. По-рядко се наблюдава различно сливане на raphe или чист бикуспид, без слети raphe.
Неклапални аномалии се наблюдават при 50% от възрастните с AVB. Най-честата е дилатацията на възходящата аорта. Въпреки че това може да е свързано с променена хемодинамика на нивото на клапата (постстенотична дилатация), най-новите изследвания сочат към по-интимни структурни аномалии (намаляване на фибрилина, фрагментация на еластин, апоптоза, повишаване на металопротеазите и др.). По този начин има промени и на нивото на багажника на белодробната артерия.
AVB се свързва с образуването на аневризми на гръдната аорта и съжителства с други вродени дефекти, като най-честата е коарктацията на аортата. При пациенти с коарктация AVB присъства в 50-70%. Също така AVB е свързан с лезии като хипоплазия на лявото сърце, синдром на Шон (множество левни обструктивни лезии), Уилямс, синдром на Търнър и др. Други аномалии, които могат да бъдат свързани, са VSD, патентен артериален дуктус, ASD и коронарни аномалии.
Генетика
През последните години е описано семейно сдружение в AVB, с разпространение на AVB от 24% при роднини на засегнати хора. В допълнение са идентифицирани различни мутации, като NOTCH1 (който действа при сърдечно развитие и години по-късно за регулиране на отлагането на калций в тъканите), ACTA 2 (кодиращ мускулния алфа актин, който се намесва в развитието на аневризми) и др. Ето защо насоките препоръчват скрининг за тази патология при роднини от първа степен на засегнатите хора.
Диагноза
Аускултативните находки обикновено включват шум на изтласкване, чуван предимно на върха. В допълнение, шумове на аортна стеноза или регургитация, или дори коарктация, могат да бъдат свързани, ако тези промени съществуват едновременно. Понастоящем избраната техника е трансторакалната ехокардиограма, която има чувствителност и специфичност съответно 92% и 96%. Когато има изобилие от калций или изображението не е с добро качество, диагнозата може да бъде трудна, изисквайки други образни тестове като трансезофагеална ехокардиография, КТ или ЯМР. Тези две последни модалности обикновено се използват повече при изследването на аортата.
Клинична еволюция
Той е много променлив. От тежко заболяване на клапата в детска възраст до безсимптомно засягане на клапите или аортата в напреднала възраст. Симптомите обикновено се развиват в зряла възраст. Само едно на 50 деца има клинично значимо заболяване на клапата в юношеска възраст. Преобладаването на развитието на клапни аномалии или аортна дилатация варира значително в зависимост от времето на изследването, избраната кохорта и образната техника, използвана за диагностика. По време на проследяването в най-новите серии (Olmsted и Toronto) са установени рискови фактори за развитие на усложнения, възраст над 30 години и наличие на умерена или тежка стеноза или недостатъчност на аортната клапа.
Аортна стеноза