Адренолейкодистрофия и масло на Лоренцо - инфо-аптека
АДРЕНОЛЕУКОДИСТРОФИЯ И "ЛОРЕНЗО МАСЛО"
Все още от филма „Лоренцовото масло“ (1992), базиран на истинската история на семейството Одон, чийто син е бил засегнат от болестта адренолевкодистрофия (ADL) [1]. Във филмовата рамка: Сюзън Сарандън, Зак О'Мали Гринбург (дете) и Ник Нолте.
Огюст Одон (Ник Нолте, във все още) беше баща с необичайна способност да се изправя пред несгоди. Със съпругата си Михаела (Сюзън Сарандън във филма „Лоренцовото масло“ [2]) той оспори установяване лекар, когато измисляте лечение на странното заболяване на вашето дете Лорънс. Оттогава лечението се нарича „маслото на Лоренцо“.
Огюст Одон Той представлява крайъгълен камък в социалния активизъм на семейства, които се сблъскват с неуморима решителност със сериозни и неразбрани болести на своите роднини.
През лятото на 1983г Огюст Одон, със съпругата си, Михаела, и сина му, Лорънс, 5-годишни, те се преместиха от Африка, където Огюст работи като съветник на Световната банка в качеството си на икономист в предградията на Вашингтон, НАС. Те бяха щастливо семейство, което скоро стана популярно в тяхната общност заради тяхното съчувствие. Малкият Лорънс, който говори три езика, започва да посещава детска градина през есента на същата 1983 г.
Скоро той започва да проявява проблеми в развитието, първоначално класифицирани като „трудности при адаптацията“ (истерики, дизартрия [3] и неоправдани падания). въпреки това, Лорънс не се подобри; по-скоро общото му състояние прогресивно се влошава. Различните неврологични изследвания доведоха до ужасната диагноза през пролетта на следващата година (1984 г.): адренолевкодистрофия (ADL), генетично заболяване (генопатия), което разрушава миелиновата обвивка на аксоните в мозъка и гръбначния мозък. Последиците са драматични: загуба на слуха, зрението, преглъщането и амбулацията. Крайна последица: смърт.
Семейството пътува до Балтимор да се консултирате с престижния специалист, Hugo moser. Лорънс той стана част от клинично изпитване, изучаващо диета, предназначена да сведе до минимум съдържанието на много дълговерижни мастни киселини. Тези киселини се натрупват в различни органи, за предпочитане в нервната тъкан и надбъбречните жлези. За съжаление диетата нямаше ефект.
В този момент е кога Огюст Одон Премина от добър баща в изключителен баща. Отхвърлям виждането, че за сина й не може да се направи нищо Лорънс. Търсенето на литература посочи, че никога не е била организирана световна конференция, която да събира най-добрите експерти по болести в света демиелинизиращо. Той успя да събере представителство на най-добрите експерти през октомври 1984 г. Освен това той предложи хипотези, някои от които проучени като възможно лечение на адренолевкодистрофия. На въпроса защо той и съпругата му са направили тези неща, отговорът е с вълнуваща и силна простота: „обичаме сина си и не искаме да го загубим“.
Има и други примери за този тип активизъм. В средата на 80-те години хората със СПИН станаха истински „експерти“ по тяхната малко известна болест, изисквайки разпределяне на бюджети за финансиране на научни изследвания, ускоряване на процедурите за разрешаване на лекарства и включване в клиничните проучвания, които бяха в ход. В случай на СПИН, активизмът беше на засегнатите групи. В случая на Огюст Одон Борбата му, освен че е пионер, беше споделена само от съпругата му, Михаела. Имаше някои лекари, които дойдоха да критикуват поведението му.
През 1986 г. бракът Одон беше постигнал немислимото. Те бяха заключили, че смес от две масла, използвани за приготвяне на храна (олеинова киселина Y. ерукова киселина) конкурентно инхибира ензимите, които участват в натрупването на много дълговерижни мастни киселини. Натрупването на "много дълги верижни масла" предизвиква възпалителна реакция, която в нервната тъкан води до разрушаване на миелиновата обвивка, която заобикаля много аксони. Те започнаха да прилагат тези масла на сина си Лорънс чрез гастростомия.
През 1986 г., две години след потвърждаващата диагноза, Лоренцо беше сляп, тъп, почти глух и в инвалидна количка.